Synnytystä edeltävät testit: indikaatiot syntymän diagnoosiin

Synnytystä edeltävät testit suoritetaan lapsen ja hänen vanhempiensa etujen mukaisesti. Jotkut viat voidaan hoitaa ennen vauvan syntymää. Lisäksi lääkärit, tietäen, että sairas lapsi syntyy, voivat paremmin valmistautua synnytykseen ja tarjota vastasyntyneelle ammattitaitoista apua nopeasti. Mitkä ovat merkinnät synnytystä edeltävään testaukseen?

Synnytystä edeltävät tutkimukset on jaettu ei-invasiivisiin ja invasiivisiin. Niiden tarkoituksena on havaita syntymättömän vauvan mahdolliset puutteet. Ensinnäkin suoritetaan ei-invasiiviset testit ja vain silloin, kun jokin huolestuttaa lääkäriä - invasiivinen. Onneksi vain kolmella sadasta tutkitusta naisesta diagnosoidaan vakavat sikiön poikkeavuudet ja sairaudet. On arvioitu, että silloin noin 3 prosenttia. parit päättävät tehdä abortin. Mitkä ovat merkinnät synnytystä edeltävään testaukseen?

Indikaatiot synnytystä koskeviin tutkimuksiin

• Nainen on yli 35-vuotias.
• Geneettisiä sairauksia esiintyi aiemmin raskaana olevan naisen tai hänen aviomiehensä perheessä.
• Raskaana oleva äiti oli aiemmin synnyttänyt lapsen, jolla oli geneettinen vika (esim. Downin oireyhtymä) tai keskushermoston vika (esim. Vesipää, aivo-selkäydintyrä) tai erityinen aineenvaihduntatautiryhmä (esim. Kystinen fibroosi).
• Kolminkertainen testi havaitsi korkeat alfa-fetoproteiinipitoisuudet (sikiön maksassa ja suolistossa tuotettu proteiini) raskaana olevan naisen veriseerumissa. Arvojen nousu voi ehdottaa muun muassa spina bifida -vauva.

Lue myös: Coombsin testi: PTA- ja BTA-testit

Lue myös: Synnytystä edeltävä testaus: mikä se on ja milloin se tehdään?

Synnytystä edeltävät testit: korvaus Kansallisesta terveysrahastosta

Synnytystä edeltävät testit ovat luettelossa testeistä, jotka terveyskassa korvaa. Lähetys heille antaa gynekologi. Jos naisella ei ole viitteitä tutkimukseen, mutta hän haluaa suorittaa sen (esim. Koska hän on 34-vuotias ja pelkää viallisen lapsen syntymistä), hänen on maksettava siitä itse. Jos nainen kuuluu ryhmään, jolla on indikaatio - lääkärin tehtävänä on ilmoittaa hänelle mahdollisuudesta suorittaa analyyseja ja antaa sen keskuksen osoite, jossa hän voi tehdä synnytystä edeltäviä testejä.

>>> ENNAKKOTESTIT - lääkärin tehtävät ja potilaan oikeudet

Synnytystä edeltävä seulonta: edut lapsille ja vanhemmille

Synnytystä edeltävät testit suoritetaan lapsen ja hänen vanhempiensa etujen mukaisesti. Joitakin vikoja voidaan hoitaa jo ennen vauvan syntymää (näin on esimerkiksi virtsateiden tukkeutumisen, trombosytopenian tapauksessa). Lisäksi lääkärit, tietäen, että sairas lapsi syntyy, voivat paremmin valmistautua synnytykseen ja tarjota vastasyntyneelle ammattitaitoista apua nopeasti. Tämä koskee erityisesti sydänvikoja. Sitten synnytyshuoneessa on kaksi asiantuntijaryhmää: yksi toimittaa vauvan ja toinen - joka koostuu neonatologeista ja kardiologeista - ottaa vauvan heti pelastamaan henkensä.
Jos synnytystä edeltävät testit osoittavat, että kuolemattomasti sairas lapsi syntyy, vanhemmilla on aikaa tottua näihin tietoihin. Jos he päättävät synnyttää sairaan lapsen, he voivat järjestää elämänsä siten, että he voivat käyttää enemmän aikaa vammaiseen vauvaan - sen hoitoon ja hoitoon. Tietenkin heillä on myös aikaa tehdä vaikea päätös keskeyttää. Sääntelymme mukaan raskauden lopettamisen perusta on suuri todennäköisyys vakavaan ja peruuttamattomaan sikiön vajaatoimintaan ja parantumaton sairaus, joka uhkaa lapsen tai äidin elämää.

Mistä geneettiset viat tulevat?

Jokainen ihmissolu sisältää peräti 46 kromosomia, jotka esiintyvät 23 parissa. Yksi parista tulee isältä, toinen äidiltä. Kromosomit sisältävät spiraalilla haavoituneita DNA-säikeitä, joissa on koko organismin rakenteen geneettinen koodi. Kromosomien lukumäärässä tai niiden rakenteessa olevat virheet ovat syynä moniin geneettisiin sairauksiin. Esimerkiksi Downin oireyhtymä on seurausta ylimääräisestä kromosomista 21. parissa (kutsutaan trisomiaksi), kun taas Edwardsin oireyhtymä on seurausta 18. parin kromosomitrisomiasta.
Nämä kromosomaalivirheet voivat ilmetä jo munasolun hedelmöittämisen aikana siittiöillä, esimerkiksi jos siittiö sisältää epänormaaleja kromosomeja. Myös poikkeavia geenejä kantava äiti, vaikka hän onkin itse terve, voi välittää perinnöllisen taudin jälkeläisilleen (näin on esimerkiksi hemofilian ja Duchennen lihasdystrofian tapauksessa).
Geneettiset sairaudet siirtyvät sukupolvelta toiselle. Mutta sen on aina oltava "ensimmäinen kerta". Sikiössä tauti voi syntyä yhtäkkiä perinnöllisten piirteiden siirtomekanismien häiriöiden seurauksena. Synnytystä edeltävien testien tarkoituksena on määrittää kromosomien lukumäärä ja rakenne sikiön soluissa (ns. Sikiön karyotyyppi), jotta voidaan havaita perinnölliset ja uudet viat ja taudit. Sitten tutkitaan lapsiveden, trofoblastin tai napanuoraveren solujen kromosomit.

kuukausittain "Zdrowie"

Kirjoittaja: Lehdistöaineistot

Oppaassa opit:

• mikä on kaikkien asiantuntijoiden suosittelemien raskaustestien kalenteri
• mitkä ovat virtsakokeiden ja verenkuvien normit raskaana oleville naisille
• mihin glukoosikuormitustesti on tarkoitettu ja kuinka lukea sen tulokset
• Milloin kolme tärkeää ultraäänitutkimusta on tehtävä ja mitä voit oppia niistä
• mitä ovat ei-invasiiviset ja invasiiviset synnytystä edeltävät tutkimukset ja mihin ne ovat tarkoitettu.