Ihmisen genomi sisältää noin 56 miljoonaa geenivarianttia. Genotyyppi- ja sekvensointitekniikat mahdollistavat sairauden arkkitehtuurin määrittämisen määrittelemällä sen geneettisen perustan, samoin kuin sen vaikutuksen ennusteeseen ja hoidon valintaan. Viime vuosina on tehty monia kansainvälisiä yhteistyötutkimuksia täydellisestä genomista sen selvittämiseksi, mitkä geneettiset tekijät liittyvät mahdolliseen sydän- ja verisuonisairauksien kehittymisriskiin.
Tällä hetkellä tiedetään, että genetiikan osuus on 40–60% sydän- ja verisuonitautien kehitykseen. Geneettiset testit, kuten Cardio inCode, ilmestyvät markkinoille kasvavalla voimalla. He tutkivat ja yhdistävät potilaan geneettisiä, kliinisiä ja elämäntapoja koskevia tietoja auttaakseen määrittämään tarkemmin ja luotettavammin sydän- ja verisuonitapahtumien (sydäninfarkti, angina pectoris) riskiä seuraavien 10 vuoden aikana. Tällä tavoin ne mahdollistavat asianmukaisen ennaltaehkäisevän hoidon soveltamisen tähän paljon tarkempaan riskiin.
Geneettinen perusta voidaan analysoida vain potilaan syljenäytteen avulla. Kun tulokset on saatu, sydän- ja verisuonitapahtumien kehittymisen geneettinen riski arvioidaan. Tätä tietoa täydentää potilaan klinikka. On osoitettu, että nämä tekniikat parantavat merkittävästi ennustekapasiteettia, joka on saatu muilla tähän mennessä käytetyillä tekniikoilla, kuten Score-yhtälöllä, Framingham-yhtälöllä tai Framingham-yhtälön mukautuksilla. Ihmisten, joilla on tietty geneettinen riski, tulee seurata tarkasti tapojaan tai muuttaa joitain taudin estämiseksi. Ja geneetikasta riippuu monia asioita, mutta kunkin ihmisen tottumuksilla on suuri paino patologioiden kehittymisessä.
Genetiikka on toinen työkalu lääkäreille, jotka kuvaavat potilaitaan paremmin. Ei ole yllättävää, ja esimerkiksi Cardio inCode -sovellukseen sisältyvät geneettiset variantit tarjoavat riskin sydän- ja verisuonitapahtumien kehittymiselle, jotka ovat samanlaisia kuin verenpaineen tai hyperkolesterolemian aiheuttamat. Näillä geenitesteillä on useita viitteitä siitä, että tiedät nuoruuden aikana globaalin riskin perheissä, joilla on ollut varhaisia sydän- ja verisuonitapahtumia, ihmisillä, joilla on joitain tai joitain Bordeaux-arvon riskitekijöitä, joille haluat tietää tarkkaan sydän- ja verisuoniriskisi tai joissa Epäillään, milloin hoito aloitetaan, jopa sellaisilla hoidettavilla ihmisillä, joiden hoitotavoitteita halutaan mukauttaa. Tulevaisuuden tavoitteena on pystyä ennustamaan kaikki nämä riskit syntymän yhteydessä.
Lähde: www.DiarioSalud.net
