Hän on vuosien ajan omistautunut geeniterapiatutkimukselle löytääkseen parannuksen Fanconi-anemiaan, oireyhtymään, jonka aiheuttaa geenin mutaatio. Tuo aika on antanut hänelle mahdollisuuden tavata sata Espanjan perhettä, joilla on tämän patologian kohteena oleva jäsen, ns. Harvinaisten sairauksien ryhmässä, jonka omituisuuden vuoksi ei pitäisi olla syy pitää tämä ongelma unohdelaatikossa. . CIEMATin hematopoieettisten solujen geeniterapiaohjelman johtajalle Juan Buerenille rajoitettu potilasmäärä ei ole tekosyy. Esimerkki tästä sitoutumisesta on kliininen tutkimus, joka nyt koordinoidaan tätä tarkoitusta varten perustetun konsortion, nimeltään EUROFANCOLEN, sisällä.
"Tämä hanke on jatkoa siihen, mitä terveysministeriö hyväksyi vuoden 2012 kliinisiin tutkimuksiin liittyvässä avustuspyynnössä, jolle on myönnetty lisärahoitusta Euroopan unionin VII puiteohjelman puitteissa. Meillä on yhteensä 11 ryhmää, jotka kohtaavat Madridissa määrittelemään esseen tietyt yksityiskohdat, ja näytti siltä, että se oli tarpeeksi tärkeä esitellä se julkisesti ", Bueren sanoo.
Tämän tutkijan mukaan, joka on myös osa harvinaisten sairauksien verkoston biolääketieteellistä tutkimusta (CIBERER), nyt käynnissä olevan tutkimuksen tarkoituksena on välttää yksi monista ongelmista, joita näillä potilailla on. "Fanconin tauti on monimutkainen sairaus, jolla on erilaisia oireita, joista luuytimen vajaatoiminta on yksi tärkeimmistä, mutta se ei ole ainoa. Yritämme puuttua näiden potilaiden hematologisiin ongelmiin. Jotkut heillä on geneettisiä poikkeavuuksia tai kiinteitä tuumoreja, joita tällä protokollalla ei aio ratkaista. Se on tarkoitettu parantamaan yleisimmin eli selkärangan vajaatoiminta ", Bueren selittää.
Huumeet ja geenit
Tätä varten essee jaetaan kahteen vaiheeseen. Ensinnäkin arvioidaan, kuinka kaksi lääkeainetta onnistuu lisäämään luuytimen kantasolujen määrää. "Näillä potilailla heidän luuydinsä ei tuota tarpeeksi soluja, joten turvaudumme näihin lääkkeisiin, joita käytetään laskimonsisäisesti ja ihonalaisesti noin kahdeksan päivän ajan, vaikka aika voi vaihdella riippuen siitä, saavutetaanko optimaalinen määrä ennen kantasolujen ", sanoo Cristina Día de Heredia, Vall d'Hebrón -sairaalasta, joka on yksi espanjalaisista keskuksista, joka osallistuu tutkimukseen.
Lääkitys testataan 20 potilaalla. "Aiomme kerätä huomattavan määrän soluja, noin neljä miljoonaa kilogrammaa kohti, joita käytetään luuytimensiirtoon", sanoo CIEMAT-tutkija. Juuri yksi selvennyksistä, jotka tämä tutkija haluaa tehdä, on, että tätä tutkimusta ei ole tarkoitettu niille ihmisille, joilla on mahdollisuus luuytimensiirtoon, koska se on nykyään valittu hoito näissä tapauksissa. "Minun pitäisi valita vain geeniterapia, ne, jotka eivät löydä yhteensopivaa luovuttajaa."
Kun tarvittavien kantasolujen määrä on saavutettu, ne poistetaan potilaasta ja manipuloidaan laboratoriossa. Sielle ne insertoidaan lentiviruksen kautta näihin potilaisiin mutatoituneen geenin kopiosta. "Erityisesti FANCAN-geeni on insertoitu, mikä on se, joka 80 prosentilla espanjalaisista potilaista on väärässä. Korjauksen jälkeen solut infusoidaan uudelleen, mutta tällä kertaa vain 10 potilaalle. Määrä on pienempi, koska ne ovat vain ruiskelemme niitä, joilla on jo taudin oireita. Emme halua hoitaa oireita ennalta ehkäisevästi, vaan parantavalla tavalla. Koska olemme turvallisuuden esittelyvaiheessa ja jolla saavutetaan myös joitain viitteitä tämän hoidon tehokkuudesta " Bueren selventää.
Kun nämä solut korjatulla geenillään saavuttavat luuytimen, tutkijat odottavat niiden alkavan vallitsevan muiden suhteen ja että vähitellen ne asettuvat uusimaan ja korvaamaan luuytimen sairastuneet solut ja että se kykenee tuottamaan normaalit verisolut
Kokeen ensimmäinen osa alkaa tulevina kuukausina, ja mikä on solujen infuusio, vie vähän kauemmin. "Espanjan lääkeviraston on hyväksyttävä se, mutta toivomme, että kesään mennessä se on valmis", sanoi tutkimuksen koordinaattori, joka sanoo, että jos sen turvallisuus ja teho vahvistetaan, se siirretään uuteen tutkimukseen, vaiheittain. Advanced II tai III vaihe, johon enemmän potilaita osallistuu ja johon tarvitsemme lääkeyhtiön taloudellista apua.
Lähde: www.DiarioSalud.net
