Pataun oireyhtymä tai trisomia kromosomissa 13 on monimutkainen monimutkainen syntymävika. Tämän geneettisen taudin riski kasvaa naisilla, jotka päättävät saada lapsen 35 tai 40 vuoden iän jälkeen. Mitkä ovat Pataun oireyhtymän syyt ja oireet? Mikä on tämän tyyppisen taudin hoito? Onko Pataun oireyhtymä perinnöllinen?
Pataun oireyhtymä on monimutkainen monimutkainen synnynnäinen vika, jonka aiheuttaa ylimääräinen kolmas kopio kromosomista 13 DNA: ssa. Kromosomin 13 trisomia on harvinaisin ja vakavin trisomian muoto, joka diagnosoidaan 1: 8 000 - 12 000 syntyneellä vauvalla. Lääkäreiden kokemus osoittaa, että se vaikuttaa tyttöihin useammin. Miespuoliset sikiöt eivät yleensä elää syntymään saakka.
Sisällysluettelo:
- Pataun oireyhtymä: syyt
- Pataun oireyhtymä: oireet
- Pataun oireyhtymä: diagnostiikka
- Pataun oireyhtymä: ennuste
- Pataun oireyhtymä: hoito
- Pataun oireyhtymä: riskitekijät
- Onko Pataun oireyhtymä perinnöllinen?
Pataun oireyhtymä on monimutkainen monimutkainen synnynnäinen vika, jonka aiheuttaa ylimääräinen kolmas kopio kromosomista 13 DNA: ssa. Kromosomin 13 trisomia on harvinaisin ja vakavin trisomian muoto, joka diagnosoidaan 1: 8 000 - 12 000 syntyneellä vauvalla. Lääkäreiden kokemus osoittaa, että se vaikuttaa tyttöihin useammin. Miespuoliset sikiöt eivät yleensä elää syntymään saakka.
Sisällysluettelo:
- Pataun oireyhtymä: syyt
- Pataun oireyhtymä: oireet
- Pataun oireyhtymä: diagnostiikka
- Pataun oireyhtymä: ennuste
- Pataun oireyhtymä: hoito
- Pataun oireyhtymä: riskitekijät
- Onko Pataun oireyhtymä perinnöllinen?
Pataun oireyhtymä: syyt
Käsitelty kromosomipoikkeama voi johtua väärästä ja - mitä on korostettava - homologisten kromosomien (isän ja äidin) spontaanista erottamisesta lisääntymissolujen muodostumisprosessissa. Näin ollen koko tetradi kulkee yhteen sukusoluista (sillä on yksi kromosomi liikaa, ts. N + 1), eikä yksikään tämän parin kromosomeista kulkeudu toiseen.
13. kromosomin trisomian syy voi olla myös - kuulua tasapainoisten translokaatioiden ryhmään - mikä voidaan sanoa, kun kromosomit järjestetään uudelleen, toisin sanoen yksi kromosomi yhdestä parista kiinnittyy toisen parin kromosomiin. Siirtyminen voi olla joko peritty vanhemmalta tai syntymään hedelmöityksen aikana.
Pataun oireyhtymä: oireet
- Prenataaliset oireet
Pataun oireyhtymä voidaan diagnosoida jo raskauden toisen kolmanneksen aikana. Sitten ultraäänitutkimuksen aikana voit nähdä muun muassa fyysisen kehityksen hidastuminen tai mikrokefalia.
- Oireet postnataalisen jakson aikana
Pataun oireyhtymä koostuu useista kymmenistä erilaisista vikoista, joten tyypillisimmät oireet on lueteltu alla:
- alhainen syntymäpaino
- lihasten sävyn väheneminen
- päänahan iho vika
- holoprosenkefalia (etuaivojen epätäydellinen jakautuminen)
- vakava näkövamma (mukaan lukien sykloppi - kahden silmämunan sijaan yksi)
- epänormaalisti kehittynyt nenä
- halkeama huuli ja / tai kitalaen
- lukuisat korvakkeiden viat, esim. matalat
- raajan poikkeavuudet (esim. ylimääräiset sormet tai varpaat, "haulikko-kukon" muotoiset sormet, näkyvä kantapää);
Lisäksi on mahdollista diagnosoida sydämen ja munuaisten vajaatoiminta, aivojen ja hermoputken epämuodostumat, poikien kryptoridismi ja tyttöjen kohdun epämuodostumat.
On huomattava, että edellä mainitut poikkeavuuksia ei esiinny kerralla, ja niiden vakavuus riippuu pääasiassa geneettisen häiriön tyypistä (kaikki tai vain osa ylimääräisestä kromosomista).
Lue myös: Kissan huuto-oireyhtymä: syyt, oireet, hoito Down-oireyhtymä - syyt, kulku, diagnoosi Usher-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Usherin oireyhtymän oireet ja hoito Kuule Pataun oireyhtymän syistä ja oireista. Tämä on LISTENING GOOD -syklin materiaalia. Podcastit vinkkejä.Jos haluat nähdä tämän videon, ota JavaScript käyttöön ja harkitse päivittämistä verkkoselaimeen, joka tukee HTML5-videoita
Pataun oireyhtymä: diagnostiikka
- Diagnoosi synnytystä edeltävässä jaksossa
Ensimmäinen tutkimus, jonka aikana Pataun oireyhtymä voidaan aluksi diagnosoida, on edellä mainittu Ultraääni. Jos tautia epäillään, lääkäri voi ohjata potilaan invasiivisiin synnytystä edeltäviin testeihin, kuten lapsivesitutkimukseen tai korionvillanäytteisiin. Kerätyn solumateriaalin perusteella suoritetaan sytogeneettiset testit, jotka voivat vahvistaa taudin läsnäolon 99% varmuudella.
- Diagnostiikka lapsen syntymän jälkeen
Synnytyksen jälkeen geneettiset testit suoritetaan uudelleen analysoimalla kromosomit lopullisen diagnoosin tekemiseksi.
Pataun oireyhtymä: ennuste
Synnynnäisten poikkeavuuksien rinnakkaiselon vuoksi suurin osa (arviolta 80%) Patau-oireyhtymää sairastavista lapsista kuolee muutamassa päivässä tai viikossa syntymästä. Yli 90% ei elää ensimmäisen elinvuoden loppuun asti, vain noin 5% potilaista saavuttaa kolmen vuoden iän.
Pataun oireyhtymä: hoito
Oireiden moninaisuuden vuoksi hoito riippuu lapsen terveydestä. Siksi voi olla tarpeen esimerkiksi operoida halkaistua huulia tai suulakihalkea tai sydänvika. Fysioterapialla on valtava rooli oireenmukaisessa hoidossa.
Pataun oireyhtymä: riskitekijät
Tämän geneettisen taudin riski kasvaa naisilla, jotka päättävät saada lapsen 35 tai 40 vuoden iän jälkeen.
Toinen tekijä, joka lisää Pataun oireyhtymän riskiä, on se, että yksi vanhemmista kantaa 13. parin tasapainotetun kromosomin siirtymää.
Onko Pataun oireyhtymä perinnöllinen?
Vaikka jollakin vanhemmista olisi vastaava translokaatio - mikä on yksi 13. kromosomin trisomian syistä - viallisia geenejä ei tarvitse siirtää jälkeläisille. On myös mahdollista, että lapsi perii saman tasapainoisen siirtymän kuin vanhempi, mutta ei kokea epämukavuutta tai syntyy kehitysviiveellä (riski on keskimääräistä suurempi). Voi myös tapahtua, että raskaus päättyy keskenmenoon.
Suositeltava artikkeli:
Edwardsin oireyhtymä: syyt ja oireet. Edwardsin oireyhtymän hoito
