Voidaanko geenitestausta käyttää Gaucherin taudin diagnosointiin?
Amniocentesis-materiaalin rutiininomaisessa geneettisessä testauksessa Gaucherin tautia ei voida havaita, koska testataan vain sikiön karyotyyppi. Gaucherin taudin esiintymisestä vastaavan geenin havaitsemiseksi tarvitaan tälle geenille suunnattua erikoistunutta tutkimusta, toisin sanoen geeni voidaan testata, mutta ei rutiininomaisissa geenitestissä.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Barbara GrzechocińskaApulaisprofessori Varsovan lääketieteellisen yliopiston synnytys- ja naistentautien osastolla. Hyväksyn yksityisesti Varsovassa osoitteessa ul. Krasińskiego 16 m 50 (ilmoittautuminen on mahdollista joka päivä klo 8–20).
