Krabben tauti - geneettinen metabolinen sairaus

Krabbe-tauti (globoidinen leukodystrofia) on vähän tunnettu, hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa ääreis- ja keskushermostoon. Krabben tauti vaikuttaa klassisesti vastasyntyneisiin, mutta se voi tapahtua myös myöhemmin elämässä. Useimmissa tapauksissa Krabben tauti johtaa kuolemaan noin kahden vuoden iässä. Mitkä ovat Krabben taudin syyt ja oireet? Mikä on hoito?

Sisällysluettelo:

  1. Krabben tauti - aiheuttaa
  2. Krabben tauti - oireet
  3. Krabben tauti - diagnoosi
  4. Krabben tauti - hoito
  5. Krabben tauti - Charlesin tarina

Krabben tauti (globoidinen leukodystrofia) kuuluu ns varastointisairaudet ja koostuu entsyymin puutteesta tai puutteesta, joka on välttämätön myeliinin, eli hermokuituja ympäröivän aineen, asianmukaiselle rakenteelle.

Tämän vian seurauksena on ylimääräinen galaktoserebrosidi, joka häiritsee keskushermoston ja perifeerisen hermoston toimintaa, minkä seurauksena lihasten ja hermojen progressiivinen toimintahäiriö sanotaan - Assoc. tohtori hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, aineenvaihduntasairauksien, endokrinologian ja diabetologian osaston päällikkö, Varsovan "Lasten muistoterveyskeskuksen" instituutti, Orphanet Poland -koordinaattori

Krabben tauti on esimerkki taudista, joka on harvinaista, vaikka potilaiden arvioitu kokonaismäärä EU: ssa on yli 240 000. Suurin osa heistä on geneettisiä ja kliininen kulku on vakava; ne ovat usein uhka elämälle tai aiheuttavat kroonista vammaisuutta - lisää asiantuntija.

Krabben tauti - aiheuttaa

Krabben taudin syy on mutaatio GALC (14q31) -geenissä, joka koodaa lysosomaalista entsyymiä galaktoserebrosidaasia, joka katalysoi galaktoosin hydrolyysiä galaktoserebrosidista ja galaktosyylisfingosiinista (psykosiini).

Globoidista leukodystrofiaa kutsutaan Krabben taudiksi tanskalaisen neurologin Knud Haraldsen Krabben mukaan, joka kuvasi tautia ensimmäisen kerran.

Psykosiinin kertyminen johtaa keskus- ja ääreishermoston demyelinaatioon.

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Tämä tarkoittaa, että henkilön on perittävä kaksi muuttunutta kopiota samasta geenistä (yksi muutettu kopio kummaltakin vanhemmalta) taudin esiintymiseksi.

Jos henkilö perii yhden vaihdetun kopion ja yhden oikean kopion, niin useimmissa tapauksissa kyseinen henkilö on terve kantaja, koska oikean kopion läsnäolo kompensoi muutetun kopion läsnäolon.

Kantajana oleminen tarkoittaa, että se ei vaikuta sinuun, mutta että sinulla on muutetun kopion yhdestä geenistä parissa ja voit välittää sen jälkeläisillesi.

Krabben tauti - oireet

Taudia on neljää tyyppiä: ¹

  • lapsen muoto (kutsutaan myös "klassiseksi") - yleisin - puhkeaminen ensimmäisen 6 kuukauden aikana
  • lapsen muoto - alkaa 6 kuukauden ja 3 vuoden välillä
  • murrosikäinen muoto - alkaa 3-10 vuotta
  • aikuisen muoto (harvinaisin) - alkaa yli 10-vuotiaana

Puolankielisessä kirjallisuudessa ei ole raportoitu nuorten läsnäolosta, ja englanniksi sitä raportoidaan harvoin. Aiheesta on myös vähän kiinnostuneita tutkijoita, mikä johtuu todennäköisesti ongelman pienestä laajuudesta yhteiskunnan näkökulmasta ja siihen liittyvästä rahoituksen puutteesta tämäntyyppiselle tutkimukselle.

Infantiilioireita esiintyy 2-6 kuukauden iässä, ja taudin kulku voidaan jakaa kolmeen vaiheeseen:

Potilas saa nopeasti nielemistä, hengitystä, sokeutta ja kuuroutta. Pikkulapsi kuolee yleensä 2 vuoden ikään saakka - sanoo Assoc. tohtori hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska.

  • Vaihe I - ärtyneisyys, jäykkyys, päänpidon heikko hallinta, ruokintavaikeudet, säännöllinen peukalon kiristäminen, ruumiinlämmön kohotukset, kehityksen viivästyminen
  • Vaihe II - on lisääntyneiden lihasjännitteiden hyökkäyksiä opisthotonuksella, myoklonisia kouristuksia, kehityksen regressio, käsien puristuminen ja näön menetys
  • Vaihe III - lihasten sävy, sokeus ja kuurous vähenevät

Potilaat kasvavat ja kuolevat ennen 2-3 vuoden ikää yleensä hengitystieinfektioista.

Myöhäisillä imeväisillä / murrosikäisillä (1-8 vuotta) ja aikuisilla (> 8 vuotta) oireet alkavat vaihdella ja taudin eteneminen vaihtelee (vanhemmilla potilailla yleensä hitaammin).

Infantiili- / murrosikäisten potilaiden oireet ovat samanlaisia ​​kuin imeväismuodossa, mutta usein aikuisten alkuperäiset oireet ovat:

  • heikkous
  • kävelyhäiriöt (spastinen parapareesi tai ataksia)
  • vaikea parestesia
  • hemiplegia ja / tai sokeus, perifeerisen neuropatian kanssa tai ilman

Kognitiivinen heikkeneminen vaihtelee, eikä sitä usein havaita aikuisilla.

Krabben tauti - diagnoosi

Diagnoosi tehdään oireiden, neurologisten testien sekä entsymaattisten ja geneettisten testien tulosten perusteella.

Krabben tauti - hoito

Hoito on rajoitettu hematopoieettisten kantasolujen siirtoon oireettomilla infantiilisillä potilailla ja myöhäinen alkaminen lievissä tapauksissa. Tämän hoidon on osoitettu hidastavan taudin etenemistä.

Muita hoitovaihtoehtoja (ts. Chaperoniproteiinihoito, entsyymikorvaushoito, geeniterapia) tutkitaan parhaillaan eläinmalleissa.

Lue myös: HUNTER-oireyhtymä - tyypin II mukopolysakkaridoosin oireet ja hoito Chediak-Higashi -oireyhtymä: syyt, oireet, hoito Gaucherin tauti - syyt, oireet ja hoito Asiantuntijalausunto Doc. tohtori hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, aineenvaihduntasairauksien, endokrinologian ja diabetologian osaston johtaja, CZD-instituutti, Orphanet Poland -koordinaattori

Orpojen sairauksien kesyttäminen

Puolassa ongelmana on heikko tietoisuus tällaisten harvinaisten sairauksien, joita kutsutaan orvoiksi, olemassaolosta johtuen potilaiden ja heidän perheidensä eristäytymisestä, mikä liittyy yleiseen väärinkäsitykseen ympäristössä (myös lääkäreiden keskuudessa).

Siksi Euroopan komission aloite, joka aloitti julkiset kuulemiset näistä sairauksista EU-maissa, on niin tärkeä. Kuulemisen tarkoituksena on levittää tietoa heistä, parantaa potilaiden diagnoosia, pääsyä hoitoon ja hoitoa.

Potilailla, joilla on harvinainen sairaus, tulisi olla oikeus samaan ehkäisyyn, diagnosointiin ja hoitoon kuin muilla potilailla. Kehotan kaikkia kiinnostuneita käyttämään Internet-tietopalvelua http://www.orpha.net/

Suositeltava artikkeli:

Mitä ovat Harvinaiset sairaudet? Harvinaisten sairauksien diagnoosi ja hoito Puolassa ...

Krabben tauti - Charlesin tarina

Karol syntyi 19. kesäkuuta 1995. Hän oli ensimmäinen kaivattu lapsi. Kaikki sujui suunnitellusti: ensin häät, sitten oma asunto ja lapsi. Raskaus ja synnytys olivat vaikeita. Karolek söi hyvin, varttui ja alkoi nostaa päätä kolmen kuukauden iässä.

Kun hän oli alle kuuden kuukauden ikäinen, vierailimme ystävien luona saman ikäisen lapsen kanssa. Silloin huomasimme ensimmäistä kertaa, että Karolek käyttäytyi eri tavalla kuin poika. Hän oli hyvin unelias, paljon vähemmän liikkuva. Aloimme katsella häntä.

Pian menin hänen kanssaan klinikan lääkärin luo. Lääkäri sanoi, että pieni oli ... aliravittu ja suositteli neuvontaa imetysklinikalla. Imetin Karolia ja söin melko paljon, eikä hän todellakaan ollut laihtunut.

Vasta noin kuukauden kuluttua ja täysin vahingossa - yksityisen tuttavamme ansiosta - löysimme itsemme Lasten muistomerkin terveyslaitoksesta. Karolek jäi sairaalaan tutkimusta varten. Saimme selville niiden tuloksista melko nopeasti. En koskaan unohda vierailua.

Metaboliaosaston lääkäri sanoi, että Karol kärsii Krabben taudista - harvinaisesta geneettisen alkuperän aineenvaihduntataudista, joka johtaa tietyn entsyymin puutteeseen tai täydelliseen puuttumiseen. Ei ole mitään parannuskeinoa.

Saimme tietää, että poikamme tila heikkenee vähitellen ja että tällaiset lapset kuolevat yleensä ennen kahden vuoden ikää. Saimme sairaalan sairaalasta lähtöä varten. Se oli järkytys meille. Aviomies ei kestänyt jännitystä, hän huusi jotain lääkärille ...

Krabben taudista kärsivät lapset kuolevat yleensä ennen kahden vuoden ikää

Toistaiseksi en tiedä miten selvisin siitä kaikesta. Ajattelemaan mahdollisimman vähän yritin keskittyä tiettyihin asioihin - jokapäiväiseen toimintaan, joka liittyy sairaan poikani hoitamiseen. Ja se oli yhä vaikeampaa.

Neurologiset häiriöt etenivät - Karolek menetti näköä, hänellä oli yhä enemmän nielemisvaikeuksia, hän tukehtui. Minun täytyi ruokkia häntä ja juoda hänet koettimen läpi.Missään paikassa edes kävelylle en liikkunut ilman sähköistä imulaitetta imemään eritteitä hengitysteistä.

Se oli todella vaikeaa. Joskus sairaalan työntekijät - psykologi ja kaksi nuorta - kävivät luonamme. Olen heille erittäin kiitollinen. He olivat ainoat ihmiset, jotka osallistuivat tapahtumaan, he seurasivat minua kärsimyksissäni.

Ihmiset yleensä välttävät perheitä, joilla on niin sairaita lapsia, koska he eivät osaa käsitellä epäonnea. Lisäksi vieraantumisen ja väärinkäsitysten tunnetta vahvisti se, että se on hyvin harvinainen sairaus.

Karolek kuoli yöllä, nukkuessaan, 10 päivää ensimmäisen syntymäpäivänsä jälkeen. Poikamme syntyi ilman hermoston moitteettomaan toimintaan tarvittavaa entsyymiä. Tämä on harvinainen geneettinen sairaus, jossa molemmilla vanhemmilla on yksi epänormaali geeni.

Tätä kutsutaan resessiivinen geeni - sillä ei ole vaikutusta minun ja mieheni terveyteen, mutta kun kaksi tällaista geeniä sairastavaa ihmistä kohtaavat, on suuri riski (25%), että lapsi perii molemmat resessiiviset geenit ja sairastuu.

Todennäköisyys, että molemmilla kumppaneilla on tällainen geeni, on hyvin pieni, mutta valitettavasti se oli tapaus. Voidaan katkerasti sanoa, että meidät "kohtalo valitsee".

Tietämisen arvoinen

Mistä Krabben tauti tuli Puolasta?

Krabbe-tauti Puolassa liittyy todennäköisesti Ruotsin vedenpaisumukseen .¹ Se on saattanut käynnistää mutanttialleelin leviämisen maasta, jossa Krabbe-tautia esiintyy nykyään eniten Euroopassa. Toistaiseksi nämä oletukset ovat edelleen työhypoteesi, joka voidaan vahvistaa vain geenitestauksella .¹

Rotterdamissa sijaitseva klinikka, joka käsittelee Krabben tautia

Meille tehtiin testit heti Karolekin taudin diagnoosin jälkeen ja kuulimme, että jos päätämme saada toisen lapsen, teemme sen omalla vastuullamme. Perheen unelmasta on vaikea luopua, mutta pelkäsimme yrittää.

Jonkin ajan kuluttua meitä kutsuttiin kuitenkin sanomaan, että Alankomaissa Rotterdamissa sijaitseva Krabben tautia käsittelevä klinikka oli löydetty ja pystyi selvittämään synnytystä edeltävien kokeiden perusteella, olisiko lapsi sairas. Sitten yritimme. Tulin raskaaksi nopeasti ja ilman ongelmia.

Viikolla 21 minulla oli lapsivesitutkimus ja otettu lapsivesinäyte lähetettiin Alankomaihin. Odotimme testituloksia noin kuukauden. He tulivat CZD: hen faksilla. Ja ne olivat kuin rangaistus - kuolemantuomio toiselle lapsellemme.

Saimme selville, että se oli taas poika ja että häntä kärsi jälleen tämä kirottu tauti. Minun piti lopettaa raskaus. Olisi julmaa kantaa lapsi vain kärsimään, tuomita se hitaalle, väistämättömälle kuolemalle. Tiesimme jo mitä se tarkoitti.

Oli kuitenkin ihmisiä, joilla oli rohkeutta muistuttaa minua 'raskauden lopettamisesta'. Kuinka paljon vaatii sydämettömyys ja mielikuvituksen puuttuminen, kun naiset synnyttävät lapsen tässä tilanteessa? Mutta minua ei ole niin helppo koskettaa.

Tiesin, että minun on oltava vahva, minun täytyy selviytyä, en ehdottomasti saa hajottaa. Ja olin vahva. Kahden epäonnistuneen yrityksen jälkeen jopa mieheni - syntynyt optimisti - hajosi hieman. Olimme haluttomia puhumaan siitä. Mutta emme siirtyneet toisistaan, vaikka tällaisissa kriisitilanteissa se toisinaan tapahtuu.

Suositeltava artikkeli:

NIFTY-testi: ei-invasiivinen prenataalinen testi. Mikä se on, kuinka paljon se maksaa?

Kolmas raskaus - synnytystä edeltävät testit ovat osoittaneet, että vauvalla ei ole geneettistä tilaa

Vuoden 1997 lopussa tulin raskaaksi kolmannen kerran. Amniocentesis taas ja kuukausi odottaa testituloksia. Mitä lähempänä olin tavata heitä, sitä enemmän pelkäsin. Muistan, että se oli perjantai-iltapäivä ja olin töissä. Puhelin soi klo 15 jälkeen.

Ajattelin: kuka helvetti soittaa tällä hetkellä? Nyt on melkein viikonloppu. Eräs nainen Memorial Health Institute sanoi, että Alankomaiden tulokset ovat juuri tulleet ja että lapsemme on terve. Tunsin värinää. Joten se on mahdollista! Synnyin normaalin, terveellisen lapsen, pojan. Mikä helpotus, mikä ilo! Kahden vuoden elämisen jälkeen jatkuvassa pelossa.

Äitiyskokeiden ansiosta tiesimme myös, että vauvalla ei ollut muita vakavia vikoja, etenkin hermoputken vikoja, ja tällainen tieto on korvaamatonta. Mutta tietysti pelko ei hylännyt minua kokonaan. Sen jälkeen, mitä olin kokenut, jokainen vahvempi supistuminen, jokainen lisätutkimus teki minut levottomaksi. Onneksi raskaus meni sujuvasti ja Jakub syntyi 23. heinäkuuta 1998.

Iso, terve, kaunis poika. Kun hän oli pieni, vapisin kaikesta - kun hän sai hikkaa yöllä, halusin mennä hänen kanssaan lääkäriin! Kesti kauan ymmärtää, että Jakubia voidaan kohdella kuten muita terveitä lapsia. Esimerkiksi sekoitin kaikkia hänen aterioitaan hyvin kauan, koska muistin nuo kauheat hetket, jolloin Karolek tukehtui ja tukehtui.

Olen todennäköisesti ikuisesti ylisuojeleva äiti ... Jakub kuitenkin kasvoi upeasti: hän kasvoi nopeasti, sairastui harvoin, alkoi puhua melko aikaisin, ja kun on kyse kävelystä, niin ... phew, tunnen olevani väsynyt muistista.

Tämä pieni poika ei oikeastaan ​​kävellyt ollenkaan, hän vain juoksi! Hän oli kiireisin lapsi, jonka tunnen - ikään kuin hänellä olisi sisäänrakennettu moottori jaloissaan. Se kesti muutaman vuoden. Liikkuminen on aina ollut hänen elementtinsä - jo seitsemänvuotiaana hän oli upea uimari ja hiihtänyt, ja tänään yhdeksänvuotiaana hän harrastaa jääkiekkoa Legialla ja pärjää myös hyvin.

Odottamaton raskaus - stressi ja pelko siitä, että vauva on vaarassa saada geneettisen sairauden

Emme koskaan halunneet ainoaa lasta, mutta suunnittelemme toista lasta, kun Jakub menee kouluun. Samaan aikaan, juuri hänen kolmannen syntymäpäivänsä jälkeen, kävi ilmi, että olin raskaana.

En ollut innoissaan. Palasin töihin vasta äitiysloman jälkeen, halusin jatkaa opintojani ja kirjoittaa tohtorin. Elämäni oli vakaa ja onnellinen - rakensimme talon, mieheni liike menestyi.

Ja täällä kaikki palasi takaisin, pelko palasi. Olin peloissani. En halunnut käydä läpi kaikkia testejä uudelleen ja odottaa tuloksia. Se oli minulle erittäin vaikea aika. On muistettava, että tutkimuksen materiaali otetaan viikolla 21, ja tulokset tiedetään kuukautta myöhemmin - se on melkein puoli vuotta jatkuvaa ahdistusta!

Robert yritti piristää minua ja rauhoittaa minua vakuuttamalla minut siitä, että kaikki olisi hyvin ... Ja se oli niin. Tutkimuksen tulokset osoittautuivat onnistuneiksi. Ludwik syntyi 23. maaliskuuta 2002. Koska hän ilmestyi maailmaan, minulla ei ollut epäilyksiä siitä, oliko hyvä aika saada toinen lapsi, enkä voi kuvitella tänään, ettei häntä ehkä olisi siellä.

Hän on täysin erilainen kuin hänen vanhempi veljensä - rauhallisempi, heijastavampi. Kun hän oli pieni, hän yllätti meidät usein ikätiheellä oivalluksella. 5-vuotiaana hän aloitti pianonsoiton. Olimme hyvin liikuttuneita, kun hän soitti ensimmäisiä joululaulujaan viimeisen joulun aikana.

Menetin kaksi lasta, minulla oli pahimmat hetket äidillä. Tänään minulla on kaksi ihanaa poikaa. Elämä ei aina suju haluamallamme tavalla. Mutta tärkeintä on olla menettämättä toivoa. Sinun täytyy uskoa, että kohtalo muuttuu ja että pahempien aikojen jälkeen tulee parempi. Me teimme sen.

Bibliografia:

1. Jastrzębski K., Klimek A., Krabben globoidinen leukodystrofia - tauti, jolla on monia kasvoja? ", News Neurologiczne" 2008, nro 8

Tekstissä käytetään otteita Agnieszka Roszkowskan artikkelista kuukausittain julkaistavasta "M jak mama" -artikkelista.

Suositeltava artikkeli:

Sikiön geneettinen ultraääni: tutkimuksen tarkoitus ja kulku Tunnisteet:  Uutiset Ravitsemus Uutiset 

Mielenkiintoisia Artikkeleita

add