Vastasyntyneiden seulonnalla voidaan vauvalla harkita kolme päivää syntymän jälkeen ja se voidaan nopeasti havaita useita vakavia sairauksia. Seuraavaksi katsaus testin suorittamiseen, sen tavoitteisiin ja löydettyihin sairauksiin.
Vastasyntyneen seulonnan tavoitteet
Vastasyntyneen seulonnan avulla voidaan havaita useimmat oireettomat sairaudet vastasyntyneessä. Tavoitteena on pystyä aloittamaan varhainen hoito ja tarjoamaan mukautettu hoito. Havaitut sairaudet, jotka ovat vammaisia ja joilla on vakavia seurauksia, varhainen hoito antaa mahdollisuuden hillitä taudin kehittymistä estämällä jopa oireiden puhkeamisen.Havaitut sairaudet
Vastasyntyneiden seulonnan avulla havaitut sairaudet ovat pääosin harvinaisia ja geneettisesti alkuperäisiä sairauksia. Sen avulla voidaan havaita sairauksia, kuten fenyyliketonuria (aineenvaihduntahäiriö), synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhanen epänormaalisuus), lisämunuaisten synnynnäinen hyperplasia (lisämunuaisten poikkeavuus), sirppisolujen sairaus (infektioita aiheuttava sairaus) ja kystinen fibroosi (elinten, kuten keuhkojen ja haiman muutokset).Testin suorittaminen ja tulokset
Vastasyntyneen seulontakoe tehdään vauvalle kolme tai neljä päivää syntymän jälkeen verinäytteen avulla. Jotkut tipat poistetaan vastasyntyneen kantapäästä neulalla Guthrie-testiä varten ja analysoidaan sitten laboratoriossa. Vanhemmilta vaaditaan suullinen suostumus, koska testi ei ole pakollinen, mutta suositeltava.Vastasyntyneiden seulonnan tulokset ovat suurimmaksi osaksi negatiivisia. Tässä tapauksessa heitä ei kommunikoida erikseen, mutta ne palautetaan äitiys- tai lastenlääketieteelliseen palveluun, jossa testi suoritettiin.
Lääkäri ottaa suoraan yhteyttä vanhempiin viidentoista päivän kuluessa vastasyntyneen seulonnasta, jos tulos on epänormaali tai epäilyttävä. Tällöin täydentävät testit voivat olla tarpeen diagnoosin vahvistamiseksi tai mitätöimiseksi, uusi testi tai asiantuntijan kuuleminen.
Kuva: © tatyana_k - Fotolia.com
