Espanjassa kuolee vuosittain äkillisen kuoleman takia noin 30 000 ihmistä, joista suurin osa johtuu hypertrofisesta kardiomyopatiasta, joka on suhteellisen yleinen sairaus, joka aiheuttaa sydämen vasemman kammion paksuuntumisen ja joissain tapauksissa on perinnöllinen. Toistaiseksi on kuvattu yksitoista geeniä, jotka vastaavat tästä sydänsairaudesta, mutta selittävät vain puolet tapauksista; toisella puolella potilaita ei ollut mutaatioita missään näistä geeneistä, joten ei ollut tiedossa mikä geeni oli vastuussa heidän sairaudestaan.
Nyt tutkimus, joka perustuu hypertrofisessa kardiomyopatiassa olevien espanjalaisten potilaiden genomisekvensointiin, on antanut meille mahdollisuuden tunnistaa uusi mutatoitunut geeni, joka selittää osan näistä perheellisestä hypertrofisesta kardiomyopatiatapauksista.
Espanjan tutkijoiden suorittaman ja Nature Communications -julkaisussa julkaistun tutkimuksen ovat ohjannut lääkärit Carlos López-Otín, Oviedon yliopiston biokemian ja molekyylibiologian professori, ja Xose S. Puente, University of Universityn onkologiainstituutista. oviedo. "Tämä dramaattinen todellisuus sai meidät tutkimaan äkillisen kuoleman tapauksissa olevien perheiden genomia käyttämällä laboratoriossamme kehitettyjä uusia genomianalyysitekniikoita osana syöpien genomien salauksen purkamishanketta", selittää López-Otín. Espanjan osuus kansainvälisestä syöpägenomien yhteenliittymästä.
Genomin avulla voimme päätellä, että FLNC-geenin mutaatiot, jotka koodaavat filamiini C -proteiinia, aiheuttavat hypertrofista kardiomyopatiaa kahdessa tutkituissa perheissä ", sanoo tohtori Xose S. Puente.
Tutkimuksen mukana kirjoittanut Ana Gutiérrez-Fernández kommentoi, että tunnistettu uusi geeni "antaa mahdollisuuden selittää taudin syy potilasryhmässä, jolla ei ole mutaatioita tunnetuissa geeneissä". "Uudet genomisekvensointitekniikat antavat meille mahdollisuuden tunnistaa mutaatiot geeneissä, joita emme toistaiseksi olleet tienneet", selittää teoksen yhteiskirjailija Rafael Valdés-Mas. Itse asiassa tutkija lisää: "On erittäin todennäköistä, että tähän tautiin osallistuu enemmän geenejä ja että tunnistamme varmasti näiden tekniikoiden avulla".
Muokattu seuranta
Löytö tunnistaa ihmiset, jotka kantavat tätä mutaatiota FLNC-geenissä, tekevät "yksilöllisemmän kliinisen seurannan" ja soveltavat erityistä hoitoa, ja jopa tarvittaessa defibrillaattori voidaan implantoida prosessin välttämiseksi, joka laukaisee äkillinen kuolema näillä potilailla, korostaa tutkija.Tutkimukseen osallistuivat lääkäreiden ryhmät Eliecer Coto, José Julián R. Reguero ja Aurora Astudillo Asturian keskussairaalasta.
Projektiin osallistuvien instituutioiden työtä rahoittavat talous- ja kilpailukykyministeriö, Carlos III -terveyslaitos, Cajastur Social Work, Botín-säätiö ja Asturcor-säätiö.
Lähde: www.DiarioSalud.net
