Hyvää huomenta, minulla on kysymys. Molemmat vanhempani ovat kuolleet, syy oli syöpä - äidillä on Hodgkinin imusolmukkeet, isällä on pahanlaatuinen lymfooma päässä. Olen 41-vuotias ja asun ulkomailla. Haluaisin tietää, mikä on todennäköisyys saada syöpä ja mitä minun pitäisi tehdä? Onko BRCA1-tutkimus riittävä? Kiitos ja odotan vastausta.
Kuten aiemmin mainitsin, vastatessasi muiden ihmisten kysymyksiin tietyn henkilön syövän kehittymisriskin asianmukaisen arvioimiseksi ja yksittäisten ennaltaehkäisevien suositusten laatimiseksi on tarpeen kerätä yksityiskohtainen geneettinen haastattelu ja analysoida käytettävissä olevat lääketieteelliset asiakirjat. Ikä, jona sukulaiset (myös kaukaiset) sairastivat syöpää, ovat tärkeitä, samoin histopatologisten tutkimusten tulokset ja geneettistä neuvontaa hakevan henkilön terveydentila (jotkut sairaudet lisäävät syöpäsairautta perhehistoriasta riippumatta).
Ihannetapauksessa geneettisen neuvonnan tulisi tarjota kliinisen genetiikan asiantuntija, jolla on kokemusta onkogenetiikasta. Kuulemisen aikana keskustellaan myös geneettisten testien käyttöaiheista. BRCA1-geenin mutaatiot altistavat eniten rinta-, munasarja- ja eturauhassyövän kehittymiselle. Tietenkin mutaatiokantajat voivat kärsiä myös muista syövistä. Perhesyöpien kirjoista riippuen geneettinen asiantuntija määrittää yksittäisten geenien testaamisen pätevyyden, joiden mutaatiot lisäävät syöpäriskiä.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - kliinisen genetiikan asiantuntija NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsova, www.nzoz.genomed.pl, sähköposti: [email protected]
Asiantuntija vastaa kysymyksiin geneettisistä sairauksista ja synnynnäisistä epämuodostumista, perinnöstä ja synnytystä edeltävästä diagnoosista.
