Gaucherin tauti - oireet

Gaucherin tauti johtuu lipidin kertymisestä tiettyihin elimiin, kuten maksaan, pernaan, luuytimeen. Tämä kertyminen johtuu proteiinin synteesin toimintahäiriöstä, joka johtuu geneettisestä mutaatiosta.

Puutteellinen proteiini on entsyymi, jonka toiminnan puute aiheuttaa glukoaserebrósidosien kertymisen, mikä estää organismin puolustamiseen osallistuvien solujen, makrofaagien, asianmukaisen toiminnan; "sairaita" soluja kutsutaan Gaucher-soluiksi. Se on perinnöllinen sairaus, jonka tartuttavat vanhemmat.

Tämä tauti vaikuttaa useimmiten juutalaisnaisiin, ilmenee lapsuudessa ja kehittyy asteittain. Esitystapoja on useita, riippuen kiintymyksen voimakkuudesta ja oireista.

oireet

Gaucherin tauti ilmenee:

• maksan koon lisääntyminen, jota kutsutaan hepatomegalyksi;
• pernan koon lisääntyminen, jota kutsutaan splenomegaliaksi;
• imusolmukkeiden koon lisääntyminen tai lymfadenopatia;
• lisääntynyt alttius infektioille;
• anemia vähentämällä punasolujen määrää veressä, mikä aiheuttaa oireita, kuten takykardiaa ja väsymystä;
• trombosytopenia tai verihiutaleiden määrän väheneminen, jolla on taipumus verenvuotoon;
• luukiput;
• vakavimmissa muodoissa ilmenee neurologisia muutoksia, jotka häiritsevät lapsen psykomotorista kehitystä, epänormaaleja lihasääniä ja epänormaaleja liikkeitä.

diagnoosi

Vain kliinisillä oireilla ei voida tehdä luotettavaa diagnoosia. Siksi on tehtävä lisätestejä, joihin sisältyy verikoe, jotka korostavat punasolujen ja verihiutaleiden vajausta. Erityinen testi vahvistaa diagnoosin: se on puutteellisen entsyymin, glukoserebrosidaasin, entsymaattisen aktiivisuuden tutkimus.

hoito

Hoito voidaan suorittaa toistamalla puutteellisen entsyymin perfuusio, joka mahdollistaa muutosten korjaamisen. Lääkkeitä voidaan käyttää myös vähentämään kertyneiden lipidien määrää. Lisäksi luuytimensiirtoa voidaan harkita.