Niiden eikä viiden muun tällä tekniikalla käsitellyn lapsen henkilöllisyyttä Milanossa (Italia) San Rafael -instituutissa ei ole paljastunut, mutta tiedetään, että he ovat kotoisin kaikkialta maailmasta: Egyptin, Argentiinan, Yhdysvaltojen, Puolan, Italian, Ukrainan .. Kolme heistä kärsi tämän tyyppisestä leukodystrofiasta ja kolmella muulla oli Wiskott-Aldrich-oireyhtymä. Kaikki kuusi on parannettu geeniterapian ansiosta, kuten tällä viikolla kuvataan Science-lehden sivuilla.
Vaikka nämä ovat erilaisia sairauksia, hoito on molemmissa tapauksissa kulkenut samaa suuntaa: poimia solut potilaiden luuytimestä, manipuloida niitä laboratoriossa korjatakseen heidän sairauksiaan aiheuttava geneettinen vika ja siirtää ne uudelleen.
Kuten yksi kirjoittajista, Luigi Naldini, ELMUNDO.es: lle selittää, kaikki lapset olivat hoidon aikana alle kahden vuoden ikäisiä. "Heidän sukuhistoriastaan tiesimme enemmän tai vähemmän, missä iässä tauti debytoi, ja kohtelimme heitä, kun heillä ei vieläkään ollut oireita; koska kun sairaus on jo alkanut edistyä, on vaikeampaa mennä taaksepäin."
Normaali elämä
On kulunut melkein kaksi vuotta modifioitujen solujen infuusiosta, ja kuusi lasta elävät normaalia elämää. "Se on jotain vaikuttavaa, meidän on pidettävä mielessä, että ilman geeniterapiaa he olisivat varmasti kuolleita", sanoo Gloria González Aseguinolaza, Navarran soveltuvan lääketieteellisen tutkimuksen keskuksen (CIMA) tutkija.
Sekä hän että Naldini jakavat varotoimenpiteet puhuttaessa paranemisesta; "Meidän on odotettava ainakin kolme vuotta nähdäksemme", sanoo italialainen asiantuntija. Itse asiassa toista 16 lasta on hoidettu tällä hetkellä molemmilla patologioilla, mutta "vaikka kaikki ovat hyvin, on liian aikaista antaa tuloksia".
Muutama vuosi sitten geeniterapian käyttö oli keskeytettävä äkillisesti, koska joitain leukemiatapauksia havaittiin hoidettujen potilaiden keskuudessa. Kuten CNIC: n virusvektoriyksikön päällikkö Juan Carlos Ramírez selittää, tämä riski näyttää vähenevän, kun käytetään muun tyyppistä virusta, kuten ”takseja”, tarvittavien geenimuutosten tuomiseksi potilaiden soluihin.
Tässä tapauksessa muokattua HIV-virusta käytetään (se tuskin säilyttää 2 - 4% alkuperäisestä genomistaan) "tartuttamaan" lasten luuytinsolut geenillä, jota he eivät tuota luonnossa. "Molemmissa sairauksissa yhteensopivat luovuttajaluuydinsiirrot tehdään jo tämän puutteen korjaamiseksi, mutta saavutettu korjausaste ei ole aina kokonaisvaltainen ", hän selittää. Ramírez. Geeniterapialla lasten luuydin näyttää kokonaan korvautuvan uusilla soluilla, eikä mitään mahdollisia sivuvaikutuksia ole havaittu tällä hetkellä.
HIV: tä on jo käytetty taksina muissa sairauksissa, kuten adrenoleukodystrofia tai beeta-talassemia. Lisäksi Espanjassa CIEMAT: n Juan Antonio Buerenin johtamalla ryhmällä on kaikki melkein valmis aloittamaan maamme ensimmäinen kliininen tutkimus Fanconi-anemiasta kärsivien lasten kanssa. "Syyskuussa aloitamme potilaiden solujen keräämisen ja toivomme aloittavan hoidon vuoden 2014 aikana", vahvistaa ELMUNDO.es Bueren, Espanjan geeniterapiayhdistyksen nykyinen presidentti. Tämä yhteiskunta järjestää lokakuussa yhteisen kongressin eurooppalaisen kollegansa kanssa, jossa Naldini ja muut italialaiset kirjoittajat kommentoivat näitä tuloksia.
Vaikka kuuden hoidetun lapsen vanhemmat eivät ole antaneet lausuntoja, tohtori Naldini korostaa kuinka näiden perheiden elämä on muuttunut. "Sinun on pidettävä mielessä, että he olivat nähneet muiden lastensa kuolevan. He ovat parhaita lääkäreitä tietääkseen mitä kehitys on ollut." Työ on ollut mahdollista italialaisen kansalaisjärjestön Telethon-rahoituksen ansiosta, jota ohjaa Ferrari-automerkin presidentti Luca di Montezemolo. Juuri tämä järjestö rahoitti perheiden oleskelua Milanossa hoidon kestäessä.
sairaudet
- Metokromaattinen leukodystrofia. Se on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa potilaiden kuoleman ennen 4–6 vuotta. Koska entsyymiä ei ole, elimistöön kertyy myrkyllisiä jätteitä (sulfatideja), jotka vahingoittavat hermostoa. Lapset syntyvät yleensä terveinä ja alkavat ilmaantua oireisiin kahden vuoden kuluttua, siitä hetkestä lähtien kognitiivinen ja motorinen neurodegeneraatio on erittäin nopeaa ja kuolema tapahtuu pian sen jälkeen.
- Wiskott-Aldrich-oireyhtymä. Tälle patologialle (johtuen WAS-geenin mutaatiosta) on tunnusomaista verihiutaleiden määrän väheneminen, mikä yleensä aiheuttaa lasten verenvuotoa usein; mutta myös toistuvat infektiot, ekseema, kasvaimet ... Vaikka hematopoieettisten esiasteiden siirto voi olla parantavaa, on välttämätöntä, että luovuttajalla on yhteensopiva luovuttaja, ja tulokset eivät aina ole parantavia.
Lähde: www.DiarioSalud.net
