Mikrokefalia - oireet

määritelmä

Mikrokefalia tarkoittaa pääkalloa, jonka koko on poikkeuksellisen pieni. Mikrokefalia näkyy joskus spontaanisti: pään koko on epänormaalisti pieni suhteessa kehon kokoon. Mutta se voidaan arvioida myös mittaamalla kallon kehä, joka on kallon ympärysmitta. Se havaitaan lapsuudessa, joten varhaisen diagnoosin merkitys: sitä tulisi seurata samoin kuin painoa ja pituutta mittaamalla kallon kehä koko kasvun ja kehityksen aikana. Mikrokefalia voi johtua kahdesta päämekanismista: joko se on toissijainen aivojen kehityksen pysähtymiseen tai se tapahtuu kraniosynostoosin seurauksena, mikä vastaa kallo-ompeleiden ennenaikaista hitsausta. Useat olosuhteet voivat aiheuttaa synnynnäisen mikrosefalian: ennenaikainen kasvun keskeytyminen raskauden aikana, riittämätön verenhuolto raskauden aikana tai tietyt kromosomaaliset poikkeavuudet.

oireet

Mikrokefalian oireet ovat:

• kallon koko on normaalia pienempi: se lasketaan mittaamalla kallon kehä.
• erityinen morfologia tietyissä tapauksissa, erityisesti kraniosynostoositapauksissa; kallo ei yleensä deformoidu, kun aivot häiritsevät sen kehitystä;
• henkinen kehitysvammaisuus, enemmän tai vähemmän syvä.

diagnoosi

Mikroskefalian diagnosointi on suhteellisen helppoa, koska se perustuu kallon morfologian ja pään ympärysmittauksen tutkimukseen. Tämä testi suoritetaan käyttämällä mittausteippiä, joka mahdollistaa kallon kehän mittauksen ja vertailun normaalikäyrään. Mikroskefalia voidaan diagnosoida myös raskauden aikana synnytyksen aikaisen ultraäänen avulla.

hoito

Yleensä tätä häiriötä on usein mahdoton korjata. Joissakin tapauksissa, erityisesti kraniosynostoositapauksissa, leikkaus on mahdollista avata hiukan kallon paikoista hiukan, jotta aivot voivat kehittyä enemmän tai vähemmän normaalisti. Suuri osa hoidosta sisältää mm. Mikrosefaalian, henkisen jälkeenjäämisen ja kehityshäiriöiden oireiden hallinnan.

ennaltaehkäisy

Lapsen poikkeavuuksien (myös mikrokefalian) estämiseksi on tärkeää, että raskaus kehittyy mahdollisimman hyvin ja äiti ei kuluta sikiön kehitykselle toksisia aineita, kuten alkoholia, tupakkaa ja huumeita.