Ihmisillä on keskimäärin 10-20 geeniä, jotka altistavat heitä vakaville sairauksille. Se ei kuitenkaan tarkoita, että sinun täytyy sairastua. Kuitenkin, jos jollakin sukulaisistasi on ollut syöpä - pysy valppaana ja vieraile geneettisellä klinikalla. Geneettiset testit osoittavat, onko sinulla riski geeniesi aiheuttaman syövän kehittymisestä.
Kuinka yleisiä perinnölliset syövät ovat? Kuka on vaarassa? Syöpä ja geenit - mitä sinun on tiedettävä? Lähes kaikilla syöpillä on geenitausta. Ennen taudin kehittymistä on vaurioitettava tietty geeni. Geneettinen vika saa solut lisääntymään hallitsemattomasti, eikä mekanismi, joka pysäyttää tämän kasvun, laukeaa.
Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että huonoja geenejä löytyy vain geneettisestä materiaalista, joka on peritty esi-isiltä. Joskus ne vahingoittuvat esimerkiksi tupakoinnin tai myrkyllisten höyryjen hengittämisen (keuhkosyöpä) tai punaisen lihan liian usein syömisen (paksusuolisyöpä) seurauksena. Taudin kehittymisen riski alle 30-vuotiailla on 0,5%. Sitten - 65-vuotiaana - se nousee 12 prosenttiin ja vielä vanhemmalla iällä 23 prosenttiin.
Niin kutsuttu Kaikkien ihmisten elinikäinen riski sairastua syöpään, perheestä huolimatta, on arvioitu 33 prosentiksi. Toisaalta perinnöllisistä olosuhteista voidaan puhua noin 5 prosentissa. kaikki raput.
Syöpäperintö: kolme tärkeää geeniä
Onkogeenit, suppressorigeenit ja geenit, jotka ovat vastuussa DNA-vaurioiden korjaamisesta, ovat mukana kasvainten perinnössä. Onkogeenit aiheuttavat solujen jakautumisen ja lisääntymisen hallitsemattomasti. Tähän mennessä on kuvattu yli 50 tällaista geeniä. Ne syntyvät proto-onkogeenien, eli kullakin solulla olevien normaalien geenien, mutaatioista.
Suppressorigeenit kontrolloivat solujen kasvua ja jakautumista. Ne eivät ole itsessään vaarallisia. Ainoastaan heidän mutaation aiheuttama vahinko aiheuttaa heikkenemistä heidän toiminnoissaan, mikä edistää syövän muodostumista. Korjausgeenit ovat vastuussa vaurioituneen DNA: n rekonstruoinnista esim. Säteilyn vaikutuksesta.
Kun he ovat vammaisia, niiden geenit mutatoituvat, mikä voi johtaa syövän kehittymiseen. Saamme selville geeniklinikalta, onko erityistapauksessamme perhekuormitus. Tällaiset tilat toimivat onkologiakeskuksissa.
Lue myös: Kasvaimen markkerit (kasvainantigeenit) - sairauksien veressä olevat aineet ... Ruoansulatuskanavan kasvainten varhaiset oireet: haimasyöpä, mahasyöpä, trans ... Mammografia: käyttöaiheet ja tutkimuksen kulkuPerinnölliset kasvaimet: vierailu geneettiseen klinikkaan
Se on hedelmällisempää, jos valmistaudumme siihen hyvin. Ensimmäisen käynnin (ns. Alustavan kuulemisen) aikana lääkäri analysoi potilaan perheen sukutaulun.
Ihmiset, jotka ovat saaneet syövän, on merkitty siihen. Siksi on syytä kerätä tietoja siitä, kenellä ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisista oli tauti, minkä ikäiset he olivat tuolloin, kuka pahanlaatuisista kasvaimista kärsijöistä on elossa ja voivatko he käydä klinikalla.
On myös hyvä selvittää, missä sairaalassa sukulainen on hoidettu, ja jos mahdollista, toimittaa sairaushistoria tai sairaalasta. Sinun tulisi ottaa mukaan omien tarkastusten tulokset, kuten mammografia, keuhkojen röntgensäteet tai kohdunkaulan näyte.
On syytä muistaa, että mitä enemmän tietoja keräämme perheestämme, sitä tarkemmin määritetään riski geneettisesti määritetyn syövän kehittymisestä. Usein ensimmäisessä kuulemisessa annetaan vastaus siihen, onko potilaalla suurempi riski vai ei.
Jos emme tarjoa tarpeeksi tietoa, lääkäri pyytää sinua tulemaan seurantakeskusteluun. Seuraavan käynnin aikana lääkäri keskustelee sukutaulustamme ja ilmoittaa suositeltavat geneettiset testit. Meidän ei tarvitse suostua niiden toteuttamiseen. Mutta jos päätämme suorittaa ne, lääkäri varaa tapaamisen seuraavaan kokoukseen, ja veri kerätään laboratoriosta testausta varten. Jos meidät luokitellaan testitulosten analyysin perusteella korkean riskin ryhmään, asiantuntija esittää ennalta ehkäisevän toimintasuunnitelman ja ilmoittaa myös perheemme henkilöt, joille tulisi myös tehdä testejä. Se asettaa myös päivämäärän seurantakeskustelulle.
Syöpäriskin arviointi ei ehkä ole mahdollista, kun sukulaisemme ovat kuolleet luonnottomalla tavalla, esimerkiksi kuolleet onnettomuudessa, tai kun emme tiedä perheemme terveydentilaa, esimerkiksi jos kyseessä on adoptoitu.
Tarkista, mikä ruokavalio vähentää syöpäriskiä
TärkeäYmpäristö ja syövän periytyminen
Vaikka tupakointi on tärkein keuhkosyövän syy, taudille on myös geneettinen taipumus. Tutkijat useista tutkimuskeskuksista Yhdysvalloissa tutkivat useiden keuhkosyöpätapausten omaavien perheiden geneettistä materiaalia ja eristivät RGS17-geenin. Sama geeni on yliaktiivinen 60 prosentissa. potilaat, joilla on perinnöllinen keuhkosyöpä. Tästä syystä ehdotus siitä, että jotkut negatiiviset ympäristötekijät voivat olla vastuussa RGS17-geenin toiminnasta.
Syövän ehkäisy: säännölliset tutkimukset
Geneettisen klinikan kuuleminen ei ole synonyymi geenitestien suorittamiselle (vain jotkut potilaat ovat oikeutettuja niihin). Sitä ei myöskään ole tarkoitus diagnosoida neoplastista tautia, eikä se korvaa käyntiä onkologissa, jos ilmenee häiritseviä oireita. Vierailu geneettiseen klinikkaan ei myöskään vapauta säännöllisiä tarkastuksia, kuten sytologia, naisten mammografia, miesten PSA-tasot ja molemmat sukupuolet - keuhkojen röntgenkuva, kolonoskopia ja ulosteen piilevät verikokeet.
Syöpä: tärkeä varhainen diagnoosi
Todellinen ennaltaehkäisy syövän ehkäisemiseksi on vielä lapsenkengissään. Siksi syövän hoidon tehokkuuden perusta geneettisesti kuormitetuilla ihmisillä on sama kuin ei-perinnöllisissä tapauksissa, eli taudin nopea havaitseminen. Ainoa ero on, että perheen rasittamien ihmisten kohdalla ennaltaehkäisevien tutkimusten ohjelma alkaa paljon aikaisemmin, mikä tulisi suorittaa poikkeuksellisen järjestelmällisesti.
Usein voit rajoittua vain tiettyjen elinten huolelliseen tarkkailuun - tietysti, kun tiedetään, että geneettinen taipumus lisää vain valittujen kasvainten kehittymisen riskiä. Lopuksi, joskus tarvitaan erityisiä havainnointimalleja, joita ei koskaan käytetä väestössä. Tämä pätee, jos perimme taipumuksen hyvin harvinaiseen kasvaimeen, kuten medullaariseen kilpirauhassyöpään.
Silloin ei ole yleisesti käytettyjä varhaisen diagnoosin järjestelmiä. Joskus ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä suoritetaan myös uhanalaisen elimen, esim. Kilpirauhasen tai paksusuolen, poistamiseksi (ns. Familiaalisen polypoosin tapauksessa), koska sen jättäminen johtaa yleensä neoplastisen taudin kehittymiseen.
Ei-toivottu perintö
Tässä ovat yleisimmät syöpät perheissä:
- Rintasyöpä - taudin kehittymisen riski on 5-10%, kun isoäiti, äiti tai sisko kärsivät siitä.
- Munasarjasyöpä - perinnöllinen on 5-10 prosenttia. tapauksissa.
- Paksusuolen syöpä - 10-20 prosenttia tapauksia esiintyy perheissä.
- Eturauhassyöpä - noin 9 prosenttia sillä on geneettinen tausta, mutta veljillä on suurempi riski sairauden kehittymiseen kuin heidän poikiinsa.
- Keuhkosyöpä - kun yksi geeni on vaurioitunut, riski on 30%, kun kaksi - se kasvaa 80%: iin.
- Munuaissyöpä - periytyy 4 prosentilla. tapauksia ja yleensä vaikuttaa molempiin munuaisiin.
Kenen pitäisi käydä geneettisellä klinikalla?
Jos perheessäsi on ollut syöpää, voit käydä geneettisessä neuvontakeskuksessa. Tee tämä, varsinkin kun neoplastiset sairaudet ovat toistuvasti hyökänneet nuoriin ja ovat esiintyneet lähimpien sukulaisten peräkkäisissä sukupolvissa tai jos niitä on esiintynyt pariliitosten molemmin puolin.
Geneettiset klinikat toimivat kaikissa maan syöpäkeskuksissa. Sinun ei tarvitse lääkärin lähettämää ilmoittautua sinne. Jotkut kysymykset, joihin on vastattava ennen pääsyä geneettiseen klinikkaan, ovat:
- onko perheessä diagnosoitu syöpä varhaisessa iässä;
- onko äidin tai (i) isän perheessä useammalla kuin yhdellä henkilöllä syöpä;
- jos useampi kuin yksi henkilö kärsi pahanlaatuisista kasvaimista äidin ja isän perheessä, esiintyikö syöpä eri sukupolvissa;
- onko suvussa ollut kahdenvälistä syöpää, esimerkiksi munuais-, munasarjasyöpä;
- onko perheessä samalla henkilöllä useampi kuin yksi syöpätyyppi;
- jos jollakin sukulaisella on geneettisiä vaurioita, jotka lisäävät syövän kehittymisen riskiä
kuukausittain "Zdrowie"
.jpg)
