Suunnittelemme lasta aviomieheni kanssa, mutta ihmettelemme, koska miehelläni on jalkajalka (lyhyemmät raajat, pienempi jalka), serkullaan sama. Onko tämä geneettinen vika, voiko myös lapsellamme olla tällainen jalka? Onko tutkimuksia suljettu pois sen genetiikasta?
Jos raajavika esiintyi kahdella perheessä olevalla henkilöllä, se on todennäköisesti geneettisesti määritetty. Geneettisen testauksen aiheesta ja laajuudesta on kuitenkin keskusteltava geneettisessä klinikassa, ottaen huomioon oireet ja sukututkimus.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtoriHän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.
