Puolassa aloitettiin harvinaisten tautien kansallisen suunnitelman laatiminen vuonna 2011. Sitä ei kuitenkaan ole tähän mennessä hyväksytty. Sillä välin harvinaisia sairauksia sairastavat potilaat elävät kipua, heillä ei ole oikeita diagnooseja, asiantuntijoita ja lääkkeitä. Harvinaisia sairauksia koskeva kansallinen suunnitelma ratkaisee suurelta osin heidän ongelmansa, mikä on valtion edun mukaista. Harvinaisia sairauksia sairastavien henkilöiden puutteellinen hoito aiheuttaa myös sosiaalisia ja taloudellisia menetyksiä - asiantuntijat korostivat kokouksessa "Harvinaiset sairaudet - unohdetut sairaudet".
Näitä sairauksia kutsutaan orpoiksi tai laiminlyötyiksi sairauksiksi, koska niiden tunnistamiseen ja hallintaan ei ole asiantuntijoita. Lainsäädännön näkökulmasta heitä ei huomata, koska ei ole olemassa lakisääteisiä määräyksiä, joissa otetaan huomioon niiden erityispiirteet.
Puhumme harvoista sairauksista, jotka eivät ole ollenkaan niin harvinaisia. WHO: n tietojen mukaan noin 400 miljoonaa ihmistä kärsii harvinaisista sairauksista maailmanlaajuisesti. Puolassa noin 2 miljoonaa ihmistä kamppailee heidän kanssaan.
Puolassa harvinainen sairaus diagnosoidaan vuosittain useilla sadoilla lapsilla. Suurimman osan näistä sairauksista ainoa valittavissa oleva hoito on kuntoutus ja sosiaalinen apu.
Monissa tapauksissa asianmukainen, varhainen diagnoosi ja asianmukaisen hoidon soveltaminen mahdollistavat lapsen oikean kehityksen.
Aikuiset ovat suuri joukko harvinaisia sairauksia sairastavia potilaita. He ovat sekä ihmisiä, joille on diagnosoitu harvinainen sairaus lapsuudessa, että niitä, jotka sairastivat myöhemmässä iässä.
Harvinaisten sairauksien oikea diagnoosi, sekä lapsille että aikuisille, mahdollistaa tehokkaan hoidon tai taudin kulun merkittävän lievittämisen eli viivästyttää komplikaatioita tai vähentää oireiden vakavuutta.
Harvinaisten sairauksien diagnostiikkaongelmat
Yksi harvinaisia sairauksia sairastavien ihmisten perusongelmista on väärä diagnoosi. Tällä hetkellä potilaat matkustavat yhdestä lääketieteellisestä laitoksesta toiseen, jossa he tekevät testejä, jotka eivät koske tarkalleen taudin syytä. Samaan aikaan 80% harvinaisista sairauksista on geneettisiä, ja siksi geenitestaus tulisi tehdä ensin.
- Harvinaisissa sairauksissa on kaksi diagnostista ja geneettistä menetelmää: mikrosirumenetelmä ja seuraavan sukupolven sekvensointi. Samaan aikaan kansallinen terveysrahasto ei korvaa mitään näistä menetelmistä - sanoo prof. Anna Latos-Bieleńska Poznańin lääketieteellisen yliopiston lääketieteellisen genetiikan osastolta ja osastolta.
Prof. Bieleńska korostaa, että nämä testit maksavat paljon kerrallaan, siis useita tai useita tuhansia zlotteja, mutta lopettavat potilaiden "diagnostisen odysseian".
Puola korvaa vain 14 116: sta harvinaisille sairauksille tarkoitetusta lääkkeestä
Toinen harvinaisia sairauksia sairastavien potilaiden ongelma on lääkkeiden puute tai niiden korkea hinta.
Puola on maa, jossa harvinaislääkkeitä korvataan alhaisimmalla tasolla EU: ssa. 116 harvinaisille sairauksille tarkoitettua lääkettä on rekisteröity Euroopan unionissa. Puolassa vain 14 heistä saa korvauksen (harvinaislääkkeiden korvaus EU: ssa).
Siellä on muun muassa hoidon korvaaminen potilaille, joilla on CLN2, Fabryn tauti, tyypin IV mukopolysakkaridoosi, alfa-mannosidoosi.
LUE MYÖS: Fabry-tautia sairastavat potilaat odottavat hengenpelastavaa lääkettä ... 18 vuotta! Se ei ole vain kanssamme kaikkialla EU: ssa
Potilaiden ja heidän perheidensä ongelmiin kuuluu: hengenvaarallinen, kivulla eläminen, väärä diagnoosi, ongelmat asiantuntijoiden saamiseen, lääkkeiden puute tai niiden korkea hinta sekä kyvyttömyys käyttää järjestelmällistä ja ammattimaista kuntoutusta.
Harvinaislääkkeet ovat harvinaislääkekomitean (COMP) nimeämiä lääkkeitä, joita käytetään harvinaisissa hoitomuodoissa. Tämän nimityksen ansiosta lääkkeillä on erilaiset rekisteröintivaatimukset, jotka johtuvat taudin harvinaisuudesta, populaation koosta, kulusta jne.
Harvinaisten sairauksien spesifisyys tulisi ottaa huomioon HTA-analyysiä koskevissa vaatimuksissa ja niiden arviointiprosessissa AOTMiT: n toimesta. Muiden kuin olemassa olevien tieteellisten todisteiden (ei-satunnaistetut tutkimukset, tapaustutkimukset, kliinisen vaikutuksen arviointi korvaavien aineiden jne.) Hyväksymistä olisi harkittava.
Harvinaisia sairauksia sairastavien henkilöiden puutteellinen hoito aiheuttaa myös sosiaalisia ja taloudellisia menetyksiä
Asiantuntijat huomauttavat, että harvinaisia sairauksia sairastavien henkilöiden epäasianmukainen hoito aiheuttaa sosiaalisia ja taloudellisia menetyksiä, jotka ylittävät huomattavasti hoitoinvestoinnit.
Lapsen harvinainen sairaus vaikuttaa koko perheeseen - sisaruksiin ja vanhempiin, jotka eivät voi työskennellä tehokkaasti, koska he hoitavat tarvitsevaa lasta.
Monet perheet muuttavat ulkomaille maihin, joissa heidän lapsellaan on mahdollisuus hoitoon. Tällä tavoin maamme menettää ihmisiä, jotka ovat tuotteliaita, mutta jotka eivät työskentele Puolassa, mutta työskentelevät ulkomailla.
Lisäksi vanhemmat ottavat sairaan lapsensa kanssa myös terveitä lapsia, mikä ei nykyisessä väestötilanteessa ole merkityksetöntä.
On myös huomattava, että harvinaisia sairauksia sairastavien lasten hoito antaa joillekin lapsista mahdollisuuden toimia itsenäisesti tulevaisuudessa - he voivat oppia ja työskennellä, olla sosiaalisesti tehokkaita.
Onko olemassa harvinaisten tautien kansallinen suunnitelma?
Harvinaisia sairauksia sairastavien potilaiden tilanne on muutettava harvinaisten sairauksien kansallisella suunnitelmalla. Siinä määrätään tietyn taudin tai tautiryhmän vertailukeskusten perustamisesta, joissa tehdään diagnoosi, ja hoidon suunnittelusta. Potilas saa myös "passin potilaalle, jolla on harvinainen sairaus".
Harvinaisia sairauksia koskeva kansallinen suunnitelma tarjoaa myös hoidon jatkuvuuden murrosikäisille potilaille, joilla on harvinainen sairaus. 18-vuotias potilas siirretään internistien hoitoon, jotta hän ei häiritse hänen nykyistä hoitoa.
Merkittävä tuki tällaisen potilaan perheille on mahdollisuus käyttää ns hengähdystauko.
Kesäkuussa 2019 harvinaisten tautien kansallinen suunnitelma sisällytettiin hallituksen lainsäädäntöluetteloon. Suunniteltu ehdotus ministerineuvoston hyväksymäksi luonnokseksi on vuoden 2019 kolmas vuosineljännes.
Tietämisen arvoinenMaailman terveysjärjestön (WHO, 2016) määritelmän mukaan harvinaiset sairaudet ovat sellaisia, joissa ilmaantuvuus vaikuttaa enintään kahteen tuhanteen ihmiseen. Määritelmä kattaa viisi - kahdeksatuhatta tautiyksikköä; 80 prosenttia näistä on yleisiä hengenvaarallisia geneettisiä olosuhteita.
