Bartterin oireyhtymä: syyt, oireet, hoito

Bartterin oireyhtymä on sairaus, joka kuuluu niin kutsuttuihin tubulopatioihin. Se koostuu nefronin synnynnäisestä virheestä ja johtaa toissijaisesti hormonaalisiin ja elektrolyyttihäiriöihin sekä happo-emäksen häiriöihin. Mitkä ovat Bartterin oireyhtymän syyt ja oireet? Kuinka sitä hoidetaan?

Bartterin oireyhtymä vaikuttaa munuaisrakenteeseen, kuten Henle-silmukkaan. Tässä on syytä muistaa hieman fysiologiaa, koska silloin on helpompaa ymmärtää tätä tautia. Henlen silmukka on yksi nefronin (munuaisen perusrakenteellinen ja toiminnallinen yksikkö) rakenteista, joka on osa munuaisputkea, jossa lopullinen virtsa muodostuu. Nimi on velkaa sen löytäjälle, Jakob Henlelle. Se sijaitsee proksimaalisten ja distaalisten tubulusten välissä ja koostuu laskevista ja nousevista raajoista. Koko munuaisputki on vuorattu yksikerroksisella levyepiteelillä. Laskeutuvan varren epiteeli on vettä läpäisevä, kun taas nousevan varren epiteeli on läpäisevä suola-ioneille. Virtsa on siten keskittynyt Henle-silmukkaan, koska keho vastustaa vesihäviötä ja suuri määrä sitä imeytyy ensisijaisesta virtsasta.

Bartterin oireyhtymä - mikä se on?

Tubulopatiat ovat harvinaisia ​​sairauksia, joiden munuaistubulusten toiminta on heikentynyt. Tämä johtaa heidän resorptiivisen tai eritysfunktionsa heikentymiseen, kun glomerulussuodatus on normaalia tai vain vähäistä. Bartterin oireyhtymä kuuluu synnynnäisiin tubulopatioihin. Bartterin oireyhtymää on kolme tyyppiä:

• Tyyppi I - aiheutuu mutaatiosta geenissä, joka koodaa Na-K-2Cl-kotikuljettajaa Henlen silmukan nousevassa varressa;
• Tyyppi II - aiheuttama ROMK-kaliumkanavaa koodaavan geenin mutaatio;
• Tyyppi III - aiheuttama mutaatio CIC-Kb-geenissä, joka koodaa kloridikanavaa Henlen silmukan nousevassa varressa.

Bartterin oireyhtymä perustuu heikentyneeseen natriumin imeytymiseen Henlen silmukan nousevassa varressa. Tämä johtaa useisiin sääntöjenvastaisuuksiin. Lisääntynyt imeytymättömän natriumin määrä "pakenee" kehosta, ja hyponatremia johtaa hypovolemiaan. Hypovolemia puolestaan ​​aktivoi reniini-angiotensiini-aldosteronijärjestelmän. Aldosteronin lisääntynyt pitoisuus aiheuttaa natriumionien vaihdon kaliumiksi ja vedyksi munuaisputken muissa rakenteissa, ts. Distaalisissa ja keräävissä tubuluksissa. Hyperkaliuria, joka on lisääntynyt kaliumin erittyminen virtsaan, johtaa hypokalemiaan. Hypokalemia puolestaan ​​aiheuttaa metabolista alkaloosia.

Voimme erottaa kaksi Bartterin oireyhtymän muotoa: klassinen ja vastasyntynyt. Klassisessa muodossaan Bartterin oireyhtymän oireet voivat ilmetä missä tahansa iässä, ja ne ovat pääasiassa heikentynyttä fyysistä kehitystä, jolla on merkittävä kasvun puute, huono ruokahalu, polyuria ja polydipsia. Lisäksi Bartterin oireyhtymän klassisessa muodossa voi esiintyä oksentelua, lihasheikkoutta ja henkistä hidastumista. Toisaalta Bartterin oireyhtymän vastasyntynyt muoto, kuten nimestä voi päätellä, ilmenee heti syntymän jälkeen. Sille on ominaista vaikea polyuria, joka johtaa usein kuivumiseen. Lisäksi esiintyy hyperkalsuriaa, nefrokalsinoosia ja natriumin ja kloorin menetystä virtsan mukana.

Lue myös: Keinotekoinen munuaiset (dialysaattori): miten se toimii? Dialysaattorityypit Munuaiskipu - munuaiskivun syyt, oireet ja hoito Munuaisvammat (taipuneet, halkeillut, mustelmilla mustelmat) - luokitus, oireet, hoito

Milloin Bartterin oireyhtymä on epäiltävä?

Kuten näette, Bartterin oireyhtymän kliiniset oireet ovat melko epäspesifisiä ja voivat joskus muistuttaa muita sairauksia, kuten diabetesta. Siksi laboratoriotesteillä on erittäin tärkeä rooli Bartterin oireyhtymän diagnosoinnissa. Ne paljastavat hypokalemian, ei-hengityselinten alkaloosin tai lisääntyneen plasman reniiniaktiivisuuden. Lisäksi verenpaine saattaa laskea samanaikaisesti.

Millä perusteella meidän pitäisi erottaa Bartterin oireyhtymä?

Bartterin oireyhtymän tyypillisin oire on hypokalemia, joten differentiaalidiagnoosissa tulisi ensisijaisesti ottaa huomioon krooniseen hypokalemiaan johtavat sairaudet, esimerkiksi:

• sairaudet, joiden kehossa on vähemmän kaliumia, kuten anorexia nervosa, proteiinin ja energian aliravitsemus, "oikean" kaliummäärän saanti potilaalla, joka menettää sen lisääntyneenä määränä munuaisten, ruoansulatuskanavan tai ihon kautta;
• lisääntynyt kaliumionin "poistuminen" soluihin (transmineralisaatio), esim. alkaloosissa, beeta-2-reseptorien aktivoituminen (beeta-2-mimeetit, sympaattisen järjestelmän lisääntynyt aktiivisuus, kilpirauhasen kriisi), kun kulutetaan fosfodiesteraasi-inhibiittoreita (esim. kofeiini tai teofylliini), annetaanko insuliinia;
• munuaisten kaliumhäviö, joka esiintyy primaarisessa tai sekundäärisessä hyperaldosteronismi, Gitelmanin oireyhtymä, Liddle-oireyhtymä, Cushingin oireyhtymä, synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, proksimaalinen ja distaalinen tubulaarinen asidoosi, hypomagnesemia, silmukka- ja tiatsididiureettien käyttö, glukokortikosteroidit, glukokortikosteroidit ja glukokortikosteroidit ;
• kaliumin menetys maha-suolikanavan kautta, jota esiintyy ripulin, oksentelun, VIP: n yhteydessä tai kun käytetään laksatiiveja;
• kaliumin menetys ihon läpi - liiallinen hikoilu ja palovammat.

Bartterin oireyhtymä - hoito

Bartterin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, joten sen syy-hoito on mahdotonta. Oireellisessa hoidossa annamme kuitenkin suun kautta kaliumkloridia määränä 100-300 mmol / d kuudessa annoksessa. Joskus tarvitaan lisäksi magnesiumlisää. Indometasiinia, tiamtereenia tai spironolaktonia käyttämällä voit vähentää kaliumin menetystä munuaisten kautta. Lisäksi voi olla hyödyllistä käyttää lääkkeitä, jotka estävät reniinin muodostumista, kuten propranololi tai ACEI.

Suositeltava artikkeli:

Munuaiset: rakenne ja toiminnot