Weaver-Williamsin oireyhtymä (Weaver-Smithin oireyhtymä) on hyvin harvinainen syntymävikojen oireyhtymä, jonka David D.Weaver löysi vuonna 1974. Mitkä ovat tämän harvinaisen taudin syyt? Mitkä ovat Weaverin oireyhtymän oireet?
Sisällysluettelo
- Weaverin oireyhtymä: syyt
- Weaverin oireyhtymä: oireet
- Weaverin oireyhtymä: diagnoosi
- Weaverin oireyhtymä: hoito
Weaverin oireyhtymä (WVS) on harvinainen monisysteemitauti.
Potilaat ovat pitkiä, heillä on erityinen kasvojen ulkonäkö (hypertelorismi, retrognathia) ja vaihteleva älyvamma.
Muita oireita voivat olla camptodactyly, pehmeä, tahnainen iho, napanuoran ja matala, käheä ääni.
Vain noin 50 tapausta Weaverin oireyhtymästä on kuvattu. Tarkkoja esiintyvyys- ja sairastuvuustietoja ei ole saatavilla.
Weaverin oireyhtymä: syyt
Oireyhtymä johtuu mutaatiosta kromosomissa 7. Se löytyy myös kromosomista 5.
Useimmissa tapauksissa tauti esiintyy satunnaisesti - perheessä ei ole muita potilaita, joilla on tämä oireyhtymä. Useita familiaalisen, autosomaalisen hallitsevan perinnön tapauksia on raportoitu.
Weaverin oireyhtymä: oireet
Weaverin oireyhtymän tunnusmerkit ovat:
- kasvojen dysmorfiset piirteet, kuten: pieni leuka, leveä otsa, hypertelorismi (laajalti sijoitetut silmät), pitkä nenäkouru, suuret korvat
- makrokefalia
- camptodactyly (sormen taipumisen kontraktuuri)
- luun epämuodostumat, jalkojen epämuodostumat, lyhyet kylkiluut
- korkea syntymäpaino, kiihtynyt kasvu
- neurologiset häiriöt: epilepsia, puhehäiriöt, älyvamma
- psykomotorinen hidastuminen
- hypertonia / hypotensio
- käheys, syvä matala ääni
- napanuoran ja nivus tyrän
- liiallinen löysä iho
Weaverin oireyhtymä: diagnoosi
Lääkäri epäilee tautia tyypillisten dysmorfisten piirteiden perusteella.
Kuvantamistestit vahvistavat diagnoosin: munuaisten ultraääni, aivojen magneettikuvaus.
Luun ikä on kiihtynyt syntymästä lähtien. Potilaan tulee olla ortopedian, lastenlääketieteen, neurologian ja geneettisen neuvonnan asiantuntijoiden hoidossa.
Weaverin oireyhtymä: hoito
Weaverin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka on parantumaton. Kirurginen toimenpide voi kuitenkin olla tarpeen luuston puutteiden korjaamiseksi ja kuntoutus riittävän lihasäänen ylläpitämiseksi.
Asianmukaisella hoidolla ja hoidolla potilaiden elämä ei lyhene.
Niiden kasvu aikuisuudessa on myös normaalin rajoissa.
Weaverin oireyhtymä sekoitetaan usein Sotosin oireyhtymään niiden yhteisten ominaisuuksien vuoksi, kuten:
- nopea kasvu
- edennyt luun ikä
- kehityksellinen viive
- makrokefalia
Molemmat sairaudet ovat riippuvaisia NSD1-geenin mutaatiosta, joka koodaa normaaliin kasvuun ja kehitykseen osallistuvaa proteiinia.
Lue myös:
- Auto-panimon oireyhtymä - kun keho tuottaa alkoholia
- Sotosin oireyhtymä (aivojen gigantismi)
- Williams-oireyhtymä (tonttujen lapset): syyt, oireet
Suositeltava artikkeli:
Mitä ovat Harvinaiset sairaudet? Harvinaisten sairauksien diagnoosi ja hoito Puolassa ...
---dziaanie-waciwoci-lecznicze.jpg)
