Vaikka Pompen tauti on harvinaista, sen oireet ovat yleisiä ja vakuuttavia. Tämä alkaa liikkumisongelmista ja on vaikea hengittää ajan myötä. Potilaat voivat odottaa jopa 8 vuotta oikean diagnoosin saamiseksi. Mikä on Pompen tauti, keneen se vaikuttaa ja mitkä ovat sen oireet?
Pompen tauti on erittäin harvinainen neuromuskulaarinen sairaus. Se tapahtuu suunnilleen kerran 40 000 syntymässä. Arviolta noin 50 000 ihmistä maailmanlaajuisesti kärsii Pompen taudista. Toistaiseksi Puolassa on diagnosoitu lähes 50 potilasta.
Tauti koostuu yhden entsyymin - alfa-glukosidaasin - epäasianmukaisesta työstä, joka on vastuussa polysakkaridien hajoamisesta ihmiskehossa. Hajoamattomat sokeriaineet kertyvät lihaksiin, mikä johtaa lihasten heikkouteen.
Usein Pompen taudin ensimmäinen oire on kävelyvaikeus. Ajan myötä oireisiin liittyy hengitysvajaus, krooninen väsymys ja heikkous sekä selkärangan ja nielemisen ongelmat sekä laihtuminen.
- Meillä on edelleen suuri ongelma taudin asianmukaisessa diagnosoinnissa. Potilaat odottavat diagnoosia vuosia, kun taas heidän terveytensä heikkenee. Taudilla on vakavia vaikutuksia, joita voidaan rajoittaa Puolassa saatavan hoidon nopean käyttöönoton ansiosta. Asiantuntijat arvioivat, että Puolassa voi olla jopa useita satoja potilaita. Monet heistä etsivät edelleen vaivojensa syytä - kertoo Pompen tautia sairastavien potilaiden liiton puheenjohtaja Maciej Ptasiński.
Maciek Ptasińskissa taudin fyysiset oireet alkoivat 20-vuotiaana. - Se oli kasvava väsymyksen tunne, asteittainen liikuntatoleranssin lasku. Lopulta 2-3 vuoden kuluttua se tuli siihen pisteeseen, että aloin tuntea oloni hyvin unelias päivän aikana, mikä lisääntyi ajan myötä. Sekoitin kaiken väsymykseen, pudotin sen intensiiviseen elämäntyyliin. Lopulta, vaikealla hengitysvajauksella, minut sairaalaan. Sitten Pompen tauti diagnosoitiin - hän muistuttaa.
Pompe-tauti on geneettinen ja voi esiintyä missä tahansa iässä entsyymiaktiivisuuden tasosta riippuen. Mitä heikompi sen vaikutus on, sitä aikaisemmin taudin oireet ilmaantuvat - jopa heti syntymän jälkeen, ja taudin kulku on sitten vakavampi.
Pumpun elämäni joka sekunti!
Justynalla todettiin tauti 6-vuotiaana. Vaikka tauti asettaa hänelle monia rajoituksia - 11-vuotiaasta lähtien hän käyttää pyörätuolia ja käyttää hengityssuojainta, hän ei ole koskaan luopunut unelmistaan, joita hän pyrkii jatkuvasti päivittäin. Hän on suorittanut maisterin tutkinnon kansainvälisessä yliopistossa, on ammattimaisesti aktiivinen, julkaisee runojaan, matkustaa, kirjoittaa sanomalehtiartikkeleita ja ylläpitää blogia www.pompkapompuje.pl.
- Meillä ei ole aina vaikutusta siihen, mitä meille tapahtuu, mutta jokainen on vastuussa siitä, miten hän hyväksyy muutokset elämässään ja mitä he tekevät heidän kanssaan. Kutsun itseäni Pompkaksi sairauden nimestä (Pompe-tauti). Lisäksi minulla on jatkuvasti yksi pumppu - hengityssuojain, joka pumpaa ilmaa keuhkoihini. Toistan blogissani: jos haluat toteuttaa unelmasi, älä keskity esteisiin, vaan mahdollisuuksiin - sanoo Justyna Kedzia.
Tauti, jota voidaan hoitaa
Justyna on ensimmäinen puolalainen potilas, joka kelpasi kliiniseen tutkimukseen vuonna 2005 ja sai käyttöönsä innovatiivisen hoidon, joka rajoittaa taudin kehittymistä. Nykyään hoito korvataan kaikille Puolassa oleville potilaille, jotka täyttävät lääkeohjelman kriteerit.
Pompen tauti on yksi harvoista harvoista sairauksista ja ainoa hermo-lihassairaus, jolle on kehitetty syy-hoito.
Lisätietoja Pompen taudista löytyy osoitteesta www.chorobyspichrzeniowe.pl
