Geneettinen tutkimus

Jotkut terveysongelmat ovat geneettisesti määritettyjä. Tämä sisältää muun muassa tietyntyyppisiä syöpiä. Geneettinen testaus auttaa arvioimaan riskejä, mutta ei kaikissa tapauksissa. Mitä jokaisen meistä pitäisi tietää geenitestistä?

Milloin ja miksi on syytä tehdä geenitestaus? Ihmisen genomi koostuu 23 kromosomiparista, jotka sisältävät noin 23 000 geeniä. Me kaikki perimme kaksi kopiota useimmista geeneistä - yhden äidiltämme ja toisen isältämme (lukuun ottamatta geenejä, jotka sijaitsevat miesten X- ja Y-kromosomeissa). Siksi meillä on monia esi-isiemme kaltaisia ​​ominaisuuksia.

Valitettavasti perimme paitsi hiusten, silmien ja veriryhmän värin myös tietyt sairaudet tai taipumuksen niihin.

On arvioitu, että jokaisella ihmisellä on 7-10 mutaatiota tai virhettä DNA-sekvenssissä. Nämä mutaatiot voivat aiheuttaa geneettisen häiriön, koska vaurioitunut geeni ei anna keholle oikeita ohjeita. Ne voivat myös lisätä riskiäsi sairauteen. Esimerkiksi tiedetään, että naisilla, joiden äideillä oli rinta- tai munasarjasyöpä, on suurempi riski saada näitä syöpiä. 90 prosentilla kaikista syöpätapauksista ei kuitenkaan ole mitään tekemistä perheen menneisyyden kanssa. Siksi geneettiset testit ovat arvokas diagnoosityökalu vain tiukasti määritellyissä tapauksissa.

Lue myös: Kasvaimen markkerit (kasvainindikaattorit): testien tyypit ja tulokset

Kuule geneettisistä testeistä ja milloin ne tulisi suorittaa. Tämä on LISTENING GOOD -syklin materiaalia. Podcastit vinkkejä.

Jos haluat nähdä tämän videon, ota JavaScript käyttöön ja harkitse päivittämistä verkkoselaimeen, joka tukee HTML5-videoita

Geenitestauksen edut

Geneettisten testien suorittaminen voi suojata paitsi tietyiltä sairauksilta myös parantaa elämänlaatua täydellisesti. Jos oletamme, että aikuisten laktoosi-intoleranssi vaikuttaa jopa 70 prosenttiin yhteiskunnasta ja valtaosa on geneettisesti määritelty, kalsiumia voidaan toimittaa kehoon muista lähteistä kuin maidosta. Rintasyövän kehittymisalttiuden tuntemus antaa mahdollisuuden käyttää muita ehkäisymuotoja kuin hormonaalista ehkäisyä tai hormonikorvaushoitoa myöhemmässä iässä. Sen avulla voit myös suunnitella yksityiskohtaisen kalenterin erikoistutkimuksista, joiden avulla voit havaita syövän varhaisessa vaiheessa. Se on myös osoitus siitä, mitä tehdä, mitä ruokavaliota noudattaa jne., Ja mahdollisuus leikkaukseen (esim. Rintojen, munasarjojen poisto), joka vähentää sairausriskiä. Jos vika tai geneettinen sairaus on mahdollista siirtää lapselle, oman epätäydellisyytesi tunteminen helpottaa lasten saamista.

Geneettinen tutkimus: kasvainmarkkerit

Kasvaimen markkerit määritetään verinäytteestä. Oikean diagnoosin tekemiseksi on tärkeää paitsi merkkiaineen esiintyminen veressä, myös ennen kaikkea sen määrä, joka ylittää hyväksyttävän standardin. Jos normi ylitetään jopa merkittävästi, se ei aina tarkoita neoplastisen taudin kehittymistä. Joidenkin markkereiden kohonnut taso voi liittyä myös maksan, haiman tai munuaisten tulehdukseen.

Geneettinen testaus: riskien varhainen havaitseminen

Neoplastisten sairauksien geneettisellä testauksella on järkevää, jos kuulumme korkean riskin ryhmään, ts. Kun sama syöpä on esiintynyt perheen seuraavissa sukupolvissa tai ainakin yhdessä tapauksessa se on kehittynyt ennen 50 vuoden ikää. On syytä muistaa, että jokaisella syöpätyypillä on tyypillinen esiintymisaika (ns. Esiintymisaika), esim. Rintasyövälle se määritettiin ennen 40-vuotiaita.

Valitettavasti edes kaikkien testien suorittaminen ja kaikkien markkereiden määrittäminen ei takaa, että pääsemme taudista. Miksi? Koska esimerkiksi rintasyöpä voi kehittyä 30 eri geenistä, ei vain BRCA1 ja BRCA2. Jotkut niistä ovat niin harvinaisia, ettei niitä merkitä rutiininomaisesti. Ehkä, jos lääketieteellisellä hoidolla olisi rajattomat resurssit, kukin laboratorio tekisi täydellisen testisarjan. Mutta meillä ei ole sellaisia ​​mahdollisuuksia. Perinnöllisillä taipumuksilla, esim. Rintasyöpään ja munasarjasyöpään, BRCA1-geeni tutkitaan, onko miespuolinen rintasyöpä - BRCA2-geeni, ja rintasyövän lisäksi esi-isät kärsivät paksusuolen syövästä - CHEK2-geeni. Jos kolorektaalisyövät ovat yleisiä perheessä ja liittyvät polyyppeihin, testataan APC- tai MYCH-geeni. Ihmisillä, joilla on paksusuolen syöpä, mutta ilman ns suoliston polypoosia, etsitään geenejä eli geenejä, jotka pystyvät korjaamaan vaurioituneen DNA-fragmentin. Tämän geeniryhmän asianmukainen stimulaatio voi pysäyttää taudin kehittymisen.

Tietämisen arvoinen

Kuinka geenitestaus tehdään?

Geenitestin suorittamiseksi on tarpeen kerätä DNA: ta sisältävä materiaali. Tällainen materiaali voi olla verta (otetaan kuten morfologia tai tipu, joka laitetaan blottauspaperille - sarjat toimitetaan laboratorion toimesta) tai tahra posken sisäpinnalta (otetaan aina suun huuhtelun jälkeen ruokajätteiden poistamiseksi eikä aikaisemmin kulutetun esim. Sianlihan fragmenttien testaamiseksi). Testitulosten odotusaika riippuu suoritettujen analyysien laajuudesta. Odotamme yleensä muutamasta päivästä useisiin viikkoihin. Tietoihin perustuva suostumus tällaisiin analyyseihin on täytettävä ennen geenitestien suorittamista. Tutkimus on turvallista, ei-invasiivista, mutta tulos voi muuttaa elämäämme, vaikuttaa psyykeen, rakentaa radikaalisti perhesuhteita jne.

Lue myös: isätesti tai isyys vahvistava DNA-testi Geneettisesti määritetty miesten ja naisten hedelmättömyys Syöpä: jotkut syövät ovat geneettisiä sairauksia

Voivatko geenitestit vähentää tietyn taudin kehittymisen riskiä? Onko sairauksia geeneissämme? Löydät vastaukset näihin kysymyksiin alla olevasta videosta!

Tärkeä

Kuinka paljon geenitesti maksaa?

Jos lääkäri määrää testin, ns geneettinen neuvonta maksaa kansallinen terveysrahasto. Muissa tapauksissa katamme tutkimuksen kustannukset omasta taskustamme, ja se maksaa 200 - useita tai jopa useita tuhansia zlotteja.

Suositeltava artikkeli:

Kuinka valita hyvä geneettinen laboratorio?

Suositeltava artikkeli:

Paksusuolen familiaalinen adenomatoottinen polypoosi - oireet ja hoito

kuukausittain "Zdrowie"