GENEETTISET Taudit: syyt, perintö ja diagnoosi

Vaikka geneettiset sairaudet ovat harvinaisia, ne vaikuttavat miljooniin maailmanlaajuisesti. Euroopassa heistä kärsii lähes 30 miljoonaa ihmistä, mukaan lukien 1,3 - 2,6 miljoonaa puolalaista. Lääketiede pystyy käsittelemään joitain geneettisiä sairauksia, mutta on avuton useimmissa niistä. Mitkä ovat geneettisten sairauksien syyt? Kuinka heidän perintönsä on? Ja voidaanko geneettisiä sairauksia hoitaa?

Geneettiset sairaudet ovat edelleen huolestuttavia, koska lääketieteen kehityksestä huolimatta tiedämme niistä vähän. Harvinaiset (orpo) sairaudet ovat sairauksia, jotka vaikuttavat alle viiteen ihmiseen 10000: sta. asukkaat. Niiden juuressa on geneettinen vika, mikä tarkoittaa, että keho - useimmiten syntymästä lähtien - ei tuota tai kerää liikaa aineita moitteettomaan toimintaan. Maailmanlaajuisesti vain harvat ihmiset kärsivät joistakin geneettisistä sairauksista, kun taas toiset kärsivät useista tuhansista. Yleensä näitä sairauksia esiintyy lapsuudessa ja 65 prosentissa tapauksista. tapaukset ovat vakavia. Ne johtavat usein yksittäisten kehon toimintojen häiriöihin. Peräti 35 prosenttia sairaat lapset kuolevat ensimmäisen elinvuoden aikana, 12 prosenttia - ennen 15 vuoden ikää. Lääkärit huomauttavat, että geneettiset sairaudet, jotka otetaan erikseen, näyttävät harvinaisilta, mutta lääketieteellisenä ongelmana ne ovat niin vakavia, että vaativat erityisiä ratkaisuja. Harvinaiset sairaudet on vakavien kulkujensa ja vaarallisten terveysvaikutustensa vuoksi, ja useimmilla niistä ei ole parannuskeinoja, ja ne on todettu ensisijaiseksi kansanterveysalan alueeksi Euroopan unionissa. Asia on, että sairastuneilla potilailla tulisi olla yhtäläinen pääsy hoitoon riippumatta tietyn taudin harvinaisuudesta ja taloudellisista ja sosiaalisista olosuhteista tietyssä yhteisön maassa. Uskot mielelläni, että geneettisten sairauksien ongelma ei koske sinua. Joskus käy kuitenkin toisin. Siksi sinun on tiedettävä, mitkä sairaudet ovat, kuka on niiden vaarassa ja mistä etsiä apua, kun he esiintyvät perheessä.

Mistä geneettiset sairaudet tulevat? Geneettisten sairauksien syyt

Kuten tietojenkäsittelytieteessä on tietoyksiköitä, joita kutsutaan biteiksi, genetiikassa informaation rakennuspalikka on geeni, geenitieto koskee organismin rakennetta, kehitystä ja toimintaa. Geenit on järjestetty lineaarisesti (peräkkäin) DNA: sta ja proteiineista valmistetuille lankammaisille rakenteille, ns kromosomit. He ottavat siellä pysyvän paikan ja suorittavat tarkasti määriteltyjä tehtäviä. Meillä on 46 kromosomia, jotka on peritty vanhemmiltamme - 23 äidiltä ja 23 isältä (kaksi paria 23 kromosomista). Kromosomit numeroituna 1 - 22 (autosomit) näyttävät samalta miehillä ja naisilla. Parinumero 23 eroaa jokaisen sukupuolen mukaan (sukupuolikromosomit). Sukukromosomeja on kahta tyyppiä: X ja Y. Naisella on normaalisti kaksi X (XX) kromosomia - yhden, jonka hän perii äidiltään ja toisen isältä. Uros perii X-kromosomin äidiltään ja Y-kromosomin isältä (XY). Geneettinen sairaus on aina seurausta virheistä DNA: n sisältämien geneettisten tietojen tallentamisessa tai toteuttamisessa. Ne voivat liittyä yhteen tai useampaan geeniin. Joskus nämä ovat muutoksia kromosomien rakenteessa tai lukumäärässä - puuttuu yksi X-kromosomi (Turnerin oireyhtymä), ylimääräisen kromosomin 21 esiintyminen (Downin oireyhtymä). Geenimuutoksia kutsutaan mutaatioiksi, kromosomeissa - poikkeavuuksiksi. Useimmat geneettiset sairaudet ovat multifaktorisia sairauksia, jotka johtuvat geneettisestä taipumuksesta, joka riippuu mutaatioista monissa geeneissä. Se ilmenee erilaisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta. Näitä ovat ns sivilisaatiotaudit, esim. kohonnut verenpaine, diabetes, masennus tai skitsofrenia, ja yksittäisiä syntymävikoja. Niin sanottujen geneettisten sairauksien joukossa harvinaiset, monogeeniset aineenvaihduntasairaudet ovat hallitsevia.

Geneettisen taudin leviämisriski

Normaalin tai muutetun geenin periminen on aina satunnainen ilmiö, täysin riippumaton meistä. Joskus geneettinen sairaus ei näy tietyssä sukupolvessa. Mutta joskus se näyttää vain meille. Se tapahtuu, kun henkilöllä on niin lieviä oireita, että hän ei huomaa niitä lainkaan. On myös tilanteita, joissa lapsi on ensimmäinen henkilö perheessä, johon geneettinen sairaus vaikuttaa (kumpikaan vanhemmista ei ole sen kantaja). Tämä voi tapahtua, kun alkio muodostuu hedelmöittämällä muna tai siittiö ns uusi mutaatio hallitsevassa geenissä, mikä tarkoittaa, että taudin oireita esiintyy. Sitten, jos vanhemmat ovat terveitä, heidän seuraavalla lapsellaan ei todennäköisesti ole samanlaista tilaa. Lapsi, jolla on jo muuttunut geeni, voi kuitenkin siirtää sen jälkeläisilleen. Riski, että sairas ihminen siirtää viallisen geenin, on 50%. lapsen sukupuolesta riippumatta. Tämä pätee autosomaalisesti hallitsevaan perintöön. Suurin osa tällä tavalla tarttuvista sairauksista (esim. Luuston dysplasia, Huntingtonin tauti) ovat seurausta uudesta mutaatiosta. Jotkut hallitsevista geneettisistä sairauksista ilmenevät syntymästä lähtien, toiset hieman myöhemmin tai vasta aikuisuudessa (myöhään alkavat sairaudet). Harvinaisista geneettisistä sairauksista pääasiassa aineenvaihduntasairaudet, joilla on autosomaalinen resessiivinen perintö. Recessiivisen perinnön (esim.Pompen tauti, Gaucherin tauti) tapauksessa taudin oireet paljastuvat vasta, kun lapsi saa molemmat vanhemmat (yhden äidiltä ja isältä) kaksi muuttunutta kopiota samasta geenistä. Taudin toistumisen riski seuraavilla jälkeläisillä on 25%. ja on vakio jokaisessa seuraavassa raskaudessa, sekä pojalla että tytöllä. Kun lapsi perii yhden huonon ja yhden hyvän kopion geenistä (50% mahdollisuus), se on terve kantaja, aivan kuten hänen vanhempansa. Jos lapsi perii molemmat hyvät kopiot geenistä, tauti tai sen kantaja ei vaikuta häneen.

Minne mennä apua varten

Mistä apua?

• Harvinaisia ​​sairauksia, kliinisiä tutkimuksia, lääkkeitä koskeva online-tietopalvelu, linkit yhdistyksiin ja tukiryhmiin kaikkialla Euroopassa,
• Orpojen kansallinen foorumi harvinaisten sairauksien hoidossa
• Fabry-tautia sairastavien perheiden yhdistys
• Mukopolysakkaridoosia ja siihen liittyviä sairauksia sairastavien potilaiden yhdistys
• Puolan ihmisgenetiikan seura,
• Genetiikkaa ja biotekniikkaa käsittelevä portaali lääkäreille, potilaille ja vanhemmille geneettisistä sairauksista.

Kun tyttäret perivät geneettisiä sairauksia ja kun pojat

X-sidottu geneettinen sairaus johtuu muutoksesta kyseisessä kromosomissa olevassa geenissä. Miehet kärsivät X-kromosomiin liittyvistä resessiivisistä sairauksista (esim. Hemofilia, tyypin II mukopolysakkaridoosi), kun taas naiset kantavat geenimutaatiota. Jos äidillä on mutaatio tietyn taudin geenissä, on todennäköisyys, että hän siirtää X-kromosomin väärällä geenillä pojalleen, 50 prosenttia. raskauksien lukumäärästä riippumatta. Jokaisen tyttären osalta riski periä viallinen geeni äidiltä on myös 50%. Kun tytär perii väärän geenin, aivan kuten äiti on terve geenimutaation kantaja. Mies välittää aina muuttuneen geenin tyttärelleen, joten kaikki hänen tyttärensä ovat kantajia. X-sidoksissa olevat taudit, jotka periytyvät hallitsevina piirteinä, ovat hyvin harvinaisia. Naisella, jolla on mutaatio, voi olla hyvin lieviä taudin oireita. Mutaation välittämisen todennäköisyys uros- ja naaraspuolisille jälkeläisille on 50%. Pojilla taudin kulku voi kuitenkin olla hyvin vakava, joskus raskaus kuolee itsestään. Tytöillä oireet ovat yleensä lieviä.

Geneettinen neuvonta tekee diagnoosin

Joskus lapsella syntyy geneettisen sairauden oireita, mutta usein vakava geneettinen häiriö kehittyy vähitellen, ja ensimmäisiä oireita ovat esimerkiksi apatia, vähemmän liikkuvuutta, ruokintahäiriöt ja hidas painonnousu. Kaikki lapsen kehityksessä tai käyttäytymisessä esiintyvät häiritsevät signaalit, jotka eivät ole pediatrisesti perusteltuja, edellyttävät geneettistä kuulemista. Geneettiset neuvontakeskukset tai molekyyligenetiikan osastot sijaitsevat jokaisessa Puolan lääketieteellisessä akatemiassa.Geneettiset lääkärit, erikoistuneiden testien tulosten perusteella, eivät vain laadi diagnoosia, vaan tarjoavat myös ns geneettinen neuvonta. Se palvelee muun muassa geneettisen riskin arviointi, eli vastaaminen kysymykseen todennäköisyydestä, että tauti uusiutuu toisella lapsella. Joissakin tapauksissa taudin diagnosointi kestää kuukauden, toisissa paljon kauemmin. Esimerkiksi tyypin I mukopolysakkaridoosi diagnosoidaan usein ennen kuin lapsi on vuoden ikäinen. Se on huonompi aikuisten diagnostiikan kanssa. Yhdellä saksalaisella diagnosoitiin Fabryn tauti vasta 44 vuotta sen ensimmäisten merkkien ilmaantumisen jälkeen. Matkan varrella häntä hoidettiin erilaisista vaivoista, jopa psykiatrisista. Mutta tätä tautia on erittäin vaikea diagnosoida. Harvinaisten tapausten raportointikeskuksia luodaan ympäri maailmaa auttamaan asiantuntijoita diagnoosin tekemisessä. Lääkäri aloittaa aina haastattelulla (kysyy taudin oireista), tekee lääkärintarkastuksen ja analysoi sukutaulun (tiedot perheen geneettisistä sairauksista). Jos hän epäilee geneettistä tautia, hän suosittelee geenitestausta.

Geenitutkimuksen tyypit

Sinun pitäisi tietää, että universaalia geneettistä testiä ei ole, ja sen tyyppi riippuu taudin tyypistä, sen geneettisestä taustasta ja terveydentilasta (esim. Hemofilia, tyypin II mukopolysakkaridoosi) vaikuttaa miehiin, naiset ovat geenimutaation kantajia. Jos äidillä on mutaatio tietyn taudin geenissä, on todennäköisyys, että hän siirtää X-kromosomin väärällä geenillä pojalleen, 50 prosenttia. raskauksien lukumäärästä riippumatta. Jokaisen tyttären osalta riski periä viallinen geeni äidiltä on myös 50%. Kun tytär perii väärän geenin, aivan kuten äiti on terve geenimutaation kantaja. Mies välittää aina muuttuneen geenin tyttärelleen, joten kaikki hänen tyttärensä ovat kantajia. X-sidoksissa olevat taudit, jotka periytyvät hallitsevina piirteinä, ovat hyvin harvinaisia. Naisella, jolla on mutaatio, voi olla hyvin lieviä taudin oireita. Mutaation välittämisen todennäköisyys uros- ja naaraspuolisille jälkeläisille on 50%. Pojilla taudin kulku voi kuitenkin olla hyvin vakava, joskus raskaus kuolee itsestään. Tytöillä oireet ovat yleensä lieviä. Tutkijat etsivät jatkuvasti tehokasta geeniterapiaa, joka auttaisi hallitsemaan sairauksia, jotka johtuvat virheellisestä kirjoituksesta DNA: han. Toistaiseksi voimme lievittää joidenkin näiden sairauksien oireita. se on erilainen. Siksi on tarpeen tietää, mitkä taudit ovat, kuka on teknisesti mahdollista suorittaa tällainen testi, joka vahvistaa taudin epäilyn. Tämä voi olla kariotyypitesti, spesifisten entsyymien tai niiden proteiinituotteiden aktiivisuus ja joissakin tapauksissa DNA-analyysi geenimutaatioiden etsimiseksi. Testimateriaali on yleensä verinäyte. Puolassa tai muualla maailmassa ei ole laboratoriota, jossa kaikki geenitestit olisi mahdollista tehdä. Tiettyjen sairauksien harvinaisuuden vuoksi ei ole myöskään järkevää suorittaa tiettyjä tutkimuksia jokaisessa maassa. Siksi jotkut Euroopan keskukset ovat erikoistuneet hyvin harvinaisten sairauksien diagnosointiin.

Testit ennen raskautta tai sen aikana geneettisen sairauden kehittymisen riskin määrittämiseksi

Geneettistä tautia ei voida estää. Siksi, jos tällaisia ​​sairauksia on esiintynyt perheessä tai jos joku perheenjäsenistä tai kumppanista kantaa tietyn taudin mutaation, kannattaa puhua perhelääkäriisi. Hänen tulisi sitten ohjata sinut geneettisen lääkärin luokse kuulemiseen. Siellä saat selville, onko pelkosi perusteltu ja mitkä mahdolliset testit tulisi tehdä sinulle ja lähimmille sukulaisillesi, jotta voit tehdä huolellisia päätöksiä jälkeläisistäsi. Joitakin geneettisiä olosuhteita voidaan testata raskauden aikana varmistaaksesi, että vauvasi on terve (prenataalinen seulonta). Invasiiviset prenataaliset testit suoritetaan vain ns geneettiset riskiperheet, ts. niissä, joissa aiemmin tiedetään, että tietyn taudin todennäköisyys on suuri. Tämäntyyppisen diagnoosin indikaatiot määrittelee yleensä kliininen genetiikka.

Tietyt harvinaiset geneettiset sairaudet

Pompe-tauti - lihasvaurioita syntyy soluissa luonnossa esiintyvän entsyymin puutteesta tai toimintahäiriöstä. Se voi ilmetä elämän ensimmäisinä kuukausina ja sitten se on vaarallisin. Se johtaa yleensä kuolemaan ensimmäisen elinvuoden aikana johtuen verenkierron tai hengityksen komplikaatioista. Myöhään alkaneella taudilla on vaihtelevia oireita - progressiivinen jalkojen lihasheikkous, hengitysvaikeudet. He liikkuvat kainalosauvien tai kärryn avulla ja tarvitsevat hengitysapua.

Maroteaux-Lama-tauti (mukopolysakkaridoosi VI) - jolle on tunnusomaista mukopolysakkaridien hajoamisesta vastaavan entsyymin puute. Aineita, joita ei ole hajotettu kokonaan, ei voida käyttää luiden ja ruston asianmukaiseen kehitykseen, ja ne kertyvät kehon soluihin, mikä johtaa niiden asteittaiseen tuhoutumiseen.

Fabry-tauti - virhe geneettisessä tietueessa saa kehon puuttumaan a-GAL-entsyymistä, jonka tehtävänä on hajottaa tiettyjä aineita, jotta solu voi käyttää niitä uudelleen tai karkottaa. Tämän seurauksena nämä aineet kertyvät verisuonten seinämien muodostaviin soluihin. Hoitamattomana tauti johtaa kehon pääjärjestelmien vaurioitumiseen ja kuolemaan.

Gaucherin tauti - sen olemus on entsyymin puute tai puute, joka on vastuussa tietyn rasvaisen aineen hajoamisesta kehossa. Tämän seurauksena se kerrostuu kehon eri osiin. Jos tautia ei hoideta, se johtaa vakavaan vammaisuuteen, joka johtuu muiden elinten vaurioista: aivot, maksa, perna, luut, veri ja sen seurauksena kuolema.

Joitakin geneettisiä sairauksia voidaan hoitaa

Olet aina yllättynyt kuullessasi, että lapsella on geneettinen tila. Viha, shokki ja epätoivo ovat kaikki normaalit reaktiot tässä tilanteessa. Sen lisäksi, että joudut käsittelemään monia ongelmia, taistelet myös syyllisyyden tunteen kanssa, että välitit lapsellesi "huonoja" geenejä. Sinun täytyy uskoa, että sinulla ei todellakaan ole mitään valtaa siihen. Lääketieteellisestä ja psykologisesta hoidosta huolimatta sairaiden lasten vanhemmat tuntevat usein olevansa avuttomia ja vieraantuneita. Koska ihmiset yleensä etääntyvät tällaisista perheistä, koska he eivät osaa käsitellä epäonnea. Siksi etsi tukea perheiltä, ​​joilla on sama kohtalo. Maailmassa ja yhä useammin maassamme muodostuu perheiden yhdistyksiä, joihin eri geneettiset sairaudet vaikuttavat. Valitettavasti geneettistä tautia ei voida parantaa. Muutettua geeniä ei voida korjata, sitä on läsnä koko elämän ajan. Usein lääkärin tehtävä on seurata sairaita kärsimyksissä. Viime vuosina on kuitenkin käynyt ilmi, että joitain geneettisiä sairauksia, joita viime aikoihin asti pidetään kuolemaan johtavina, voidaan hoitaa, eli vähentää tai jopa poistaa niiden oireita. Aloitettua hoitoa tulisi jatkaa koko elämän ajan, koska kun se lopetetaan, oireet palautuvat kaksinkertaistuneella voimalla. Tauti on edelleen ihmisillä, kunnes tutkijat löytävät tehokkaan geeniterapian. Syyhoito oli aikaisin fenyyliketonurian hoito ja se perustuu eliminaatioruokavalioon. Joitakin harvinaisia ​​metabolisia sairauksia hoidetaan nyt korvaushoidolla, joka koostuu laskimonsisäisten infuusioiden antamisesta eristetystä entsyymistä, jota keho ei pysty tuottamaan. Entsymaattisen korvaushoidon suorittaa Varsovan lasten terveyskeskus aineenvaihduntasairauksien osastolla. Se on erittäin kallista (esim. 18 Pompen tautia sairastavan potilaan vuotuinen hoito on noin 7,4 miljoonaa zlotya). Joidenkin potilaiden hoidot rahoittavat yritykset hyväntekeväisyyteen. Valitettavasti useimmille geneettisille sairauksille ei ole parannuskeinoa.

kuukausittain "Zdrowie"