Aineenvaihduntasairaudet ovat hyvin laaja käsite - jotkut niistä voivat olla hengenvaarallisia, kun taas toiset antavat sinun toimia täysin normaalisti (edellyttäen, että noudatat lääketieteellisiä suosituksia). Aineenvaihduntasairauksien syyt ja strategiat vaihtelevat myös. Selvitä, mitkä sairaudet ovat aineenvaihduntasairauksia, miten voimme jakaa aineenvaihduntataudit, mitkä ovat yleisimmät aineenvaihduntataudit ja mikä on aineenvaihduntasairauksien hoito?
Aineenvaihduntasairaudet ovat seurausta virheistä aineenvaihdunnan eri vaiheissa.
Aineenvaihdunta on kehossa erilaisten kemiallisten reaktioiden runko. Aineenvaihduntaprosessit mahdollistavat "polttoaineen" toimittamisen kaikkiin kehomme soluihin. Tämän seurauksena he pystyvät suorittamaan elintoimintoja.
Jotkut metabolisten reaktioiden ryhmät ovat vastuussa haitallisten tai vaarallisten aineiden poistamisesta kehostamme.
Aineenvaihdunta on erittäin monimutkainen ilmiö; on vaikea kuvitella, kuinka paljon kemiallisia reaktioita tapahtuu samanaikaisesti kehossamme. Sen hallinta voi olla kuin johtaa suurta orkesteria, jossa jokainen muusikko suorittaa oleellisen tehtävän.
Sisällysluettelo:
- Aineenvaihduntasairaudet ja aineenvaihdunta
- Aineenvaihduntasairaudet: tyypit
- Aineenvaihduntasairaudet: oireet
- Hankitut aineenvaihduntataudit: kulku ja hoito
- Synnynnäiset metaboliset sairaudet: kulku ja hoito
Aineenvaihduntasairaudet ja aineenvaihdunta
Ihmiskehon aineenvaihduntareitit on jaettu kahteen pääryhmään: kataboliset ja anaboliset.
Katabolia on kokonaisuus muutoksia, joiden tarkoituksena on hajottaa monimutkaisia kemikaaleja. Katabolisten reaktioiden vaikutuksesta saadaan pienempiä hiukkasia; lisäksi energiaa syntyy niiden muodostumisen aikana.
Yleinen esimerkki kehon katabolisesta prosessista on ruoansulatus. Syömämme ruoka koostuu suurista kemiallisista molekyyleistä, joita solut eivät pysty absorboimaan. Ruoansulatusprosessin ydin on muuttaa ne pieneksi, helposti sulavaksi kooksi. Ruoansulatusprosessi tarjoaa meille myös jokapäiväiseen toimintaan tarvittavan energian.
Anaboliset reaktiot toimivat päinvastoin: niiden tavoitteena on rakentaa monimutkaisia kemiallisia yhdisteitä. Rakennusaineet ovat toisaalta pienempiä molekyylejä. Anabolia mahdollistaa kehokudosten kasvun ja kehityksen.
Kuten voitte kuvitella, toisin kuin katabolia, anabolia on energiaa vievä prosessi.
Kehossamme tapahtuvat metaboliset reaktiot ovat yhteydessä toisiinsa. Suurin osa niistä on kytketty peräkkäisiin transformaatioreitteihin. Yhden reaktion tuotteet sisällytetään seuraaviin prosesseihin.
Aineenvaihdunta vaikuttaa kaikkiin kehomme kudoksiin: jotkut niistä ovat metabolisesti aktiivisempia (esim. Hermokudos, lihaskudos) ja toiset hieman vähemmän (esim. Iho). Ei kuitenkaan ole kudosta, joka ei olisi mukana missään aineenvaihduntaprosessissa. Jopa näennäisesti "passiivisena" luukudos on jatkuvasti mukana kehomme kalsiumfosfaattimetaboliassa.
Metabolisen taudin olemuksen ymmärtämiseksi meidän on muistettava kemiallisen reaktion peruskaavio. Sen olemus on muuttaa lähtöaine (substraatti) toiseksi aineeksi (tuotteeksi). Kemialliset reaktiot kehossamme tapahtuvat yleensä entsyymien mukana. Nämä ovat molekyylejä, jotka helpottavat ja nopeuttavat reaktion kulkua.
Metaboliset sairaudet liittyvät häiriöihin metaboliareittien eri vaiheissa. Tiettyjen kemiallisten reaktioiden puute (esim. Tietyn entsyymin puutteesta johtuen) johtaa reaktiotuotteen muodostumisen puutteeseen. Samanaikaisesti voi tapahtua liiallista lähtötuotteen (substraatin) kerääntymistä, koska sen jatkomuutos estetään.
Metabolisten reaktioiden keskinäisen suhteen vuoksi yhden transformaation hajoaminen johtaa yleensä seuraaviin virheisiin. Tästä syystä jopa näennäisesti merkityksettömät aineenvaihduntavirheet (esim. Yhden entsyymin puute) voivat muuttaa monien metaboliareittien toimintaa.
Tällaisten yksittäisten vikojen vaikutukset näkyvät myös kaukaisissa kudoksissa.
Metabolinen sairaus on harvoin "täsmällinen" - sen seuraukset vaikuttavat yleensä koko organismin toimintaan.
Aineenvaihduntasairaudet: tyypit
Voimme luokitella aineenvaihduntasairaudet monista ominaisuuksista johtuen: etiologia, metabolisen reaktion kulku tai tyyppi, johon vika vaikuttaa.
Yleisin jako koskee taudin syytä. Sen mukaan erotellaan synnynnäiset ja hankitut aineenvaihduntataudit.
- Synnynnäiset metaboliset sairaudet liittyvät geneettisiin häiriöihin, jotka vaikuttavat tiettyjen metaboliareittien toimintaan. Nämä ovat suhteellisen harvinaisia sairauksia; esimerkkejä näistä ovat fenyyliketonuria, Gaucherin tauti ja mukopolysakkaridoosi.
- Hankitut aineenvaihduntataudit ovat paljon yleisempiä ja niiden muodostumiseen vaikuttavat monet tekijät. Useimmat meistä ovat kohdanneet niitä jokapäiväisessä elämässä - nämä ovat tunnettuja kokonaisuuksia, kuten diabetes, osteoporoosi tai kihti.
Kehomme aineenvaihdunta on valtava määrä kemiallisia reaktioita. Analyysin helpottamiseksi tiettyjen kemikaalien transformaatioon liittyy usein aineenvaihduntareittien alaryhmiä.
Tärkeimmät makromolekyylikemikaalit, jotka muuttuvat metabolisissa reaktioissa, ovat proteiinit, hiilihydraatit, lipidit ja nukleiinihapot. Lisäksi mikroravinteiden, kuten esimerkiksi kalsiumin tai raudan, transformaatio on tärkeää.
Tietäen edellä mainitut aineenvaihduntareaktioiden ryhmät voimme osoittaa heille tiettyjä metabolisia sairauksia. Se on luokittelu, joka perustuu taustalla olevien häiriöiden luonteeseen.
Ei ole vaikea arvata, että diabetes on yleisin esimerkki hiilihydraattien aineenvaihdunnan häiriöstä.
Proteiinimetabolian (ja tarkemmin sanottuna niitä rakentavien aminohappojen) häiriöt ovat fenyyliketonurian taustalla.
Osteoporoosi on sairaus, johon liittyy kalsiumin aineenvaihdunnan häiriöitä.
Kihti puolestaan on seurausta puriinien, jotka ovat osa nukleiinihappoja, epänormaalista metaboliasta.
Aineenvaihduntasairaudet: oireet
Aineenvaihduntataudit ovat laaja ja heterogeeninen sairauksien ryhmä. Joten ei ole yllättävää, että oireita on valtava valikoima. Jokaisella aineenvaihduntataudilla on tietysti omat oireet.
Häiriö minkä tahansa kehomme kemiallisen reaktion aikana voi kuitenkin johtaa kahteen oireiden ryhmään: liittyy jalostamattomien reagenssien ylimäärään ja oireisiin, jotka johtuvat sen tuotteiden puutteesta.
Otetaan esimerkki fenyyliketonuriasta, jotta heitä olisi helpompi ymmärtää. Se on sairaus, joka johtuu puutteesta fenyylialaniinin aminohapon muuntumisessa toiseen aminohappoon - tyrosiiniin.
Fenyyliketonurian oireet johtuvat fenyylialaniinin kertymisestä elimistöön, joka ei muutu edelleen. Samaan aikaan olemme tekemisissä tyrosiinin puutteen kanssa. Fenyyliketonurian vaarallisin komplikaatio on fenyylialaniinin kertyminen aivokudokseen, mikä johtaa progressiiviseen henkiseen ja motoriseen heikentymiseen.
Jos aineenvaihduntasubstraatit eivät muutu kunnolla, ne voivat kerääntyä mihin tahansa kehon kudokseen aiheuttaen erilaisia oireita. Tiettyjen aineiden kertyminen maksaan voi lisätä maksan toimintahäiriöitä ja johtaa keltaisuuteen.
Uraattikiteiden laskeutuminen on tyypillinen kihdin vaikutus, joka johtaa nivelkipuun. Puolestaan galaktoosin kertyminen silmän linssiin aiheuttaa kaihia galaktosemian aikana.
Useimmat aineenvaihduntataudit ovat monielinten sairauksia. Aineenvaihduntasairaus vaikuttaa koko kehoon; erityisestä sairausyksiköstä riippuen kliinistä kuvaa voi hallita valittujen elinten toimintahäiriö.
Metabolisen taudin aikana voi olla myös aineenvaihduntaa säätelevien järjestelmien sääntelyn häiriöitä, joista tärkein rooli on hormonaalisella järjestelmällä.
Progressiiviset aineenvaihduntasairaudet voivat siten johtaa komplikaatioihin jopa näennäisesti kaukaisista elimistä ja kudoksista.
Hankitut aineenvaihduntataudit: kulku ja hoito
Metabolisten sairauksien oireiden ja hoitostrategioiden laajan kirjon ymmärtämiseksi on syytä tarkastella erityisiä esimerkkejä näistä tautiyksiköistä. Tarkastellaan ensin joukko yleisiä, hankittuja aineenvaihduntatauteja. Suurin osa niistä on monitasoisia; niiden muodostumiseen vaikuttavat sekä geneettiset että ympäristötekijät.
- metaboliset sairaudet: diabetes
Diabetes mellitus on ryhmä yleisiä hiilihydraattien aineenvaihdunnan häiriöitä, jotka liittyvät insuliinin puutteeseen tai heikentyneeseen insuliinivasteeseen. Insuliini on hormoni, jonka avulla kehon solut voivat käyttää glukoosia. Diabetes on kaksi yleisintä tyyppiä: tyypin 1 ja tyypin 2 diabetes.
Tyypin 1 diabetes johtuu haiman insuliinia tuottavien solujen autoimmuunihäviöstä. Tyypin 2 diabeteksessa insuliinin määrä on normaali, mutta elimistö ei reagoi siihen kunnolla (ns. Insuliiniresistenssi).
Tyypin 1 diabeteksen syy on autoimmuunireaktio, joka menee päällekkäin geneettisen taipumuksen kanssa. Tyypin 2 diabeteksessa geneettisillä tekijöillä on tärkeä rooli, mutta ympäristötekijöillä (väärä ruokavalio, liikalihavuus, riittämätön liikunta) on suuri merkitys.
On myös muita, harvinaisempia diabeteksen tyyppejä, jotka johtuvat lääkkeiden ottamisesta, hormonaalisista häiriöistä tai erityisistä geneettisistä virheistä (ns. Monogeeninen diabetes).
Diabetekselle tyypillisiä aineenvaihduntahäiriöitä ovat verensokeriarvo (hyperglykemia) ja sen puute soluissa (insuliinin puute estää glukoosin pääsyn soluihin).
Glukoosi on useimpien kudosten perusenergian polttoaine. Kyvyttömyys kuluttaa sitä saa solut siirtymään lipidiriippuvaan aineenvaihduntaan - kudokset alkavat polttaa rasvoja energiaksi.
Nämä muutokset johtavat suuren määrän ketonirunkoja muodostumiseen, mikä voi aiheuttaa yhden diabeteksen vakavimmista komplikaatioista - ns. ketoasidoosi.
Diabeteksessa keho yrittää tuottaa jatkuvasti enemmän ja enemmän glukoosia kompensoidakseen solujen puutteen (mikä on tietenkin mahdotonta ilman insuliinia). Maksan glukoneogeneesi (glukoosin tuotanto eri substraateista) aktivoituu.
Ylimääräinen verensokeri "vetää" vettä soluista ja aiheuttaa pollakiuriaa, mikä johtaa kuivumiseen ja elektrolyyttihäiriöihin. Krooninen hyperglykemia vahingoittaa munuaisia, näköä, verisuonia ja hermokudosta.
Diabeteksen farmakologinen hoito sisältää insuliinin (diabetes mellitus t.1, pitkälle edennyt diabetes mellitus t.2) tai insuliinin eritystä ja toimintaa parantavien lääkkeiden (diabetes mellitus t.2) antamisen. Diabetes mellitus 2: ssa ei-farmakologiset menetelmät (ruokavalio, liikunta) ovat myös tärkeitä.
Nopeat aineenvaihduntahäiriöt diabeteksessa (useammin t.1) voivat olla jopa hengenvaarallisia (ketoasidoosi, vakavat elektrolyyttihäiriöt, hypoglykemia insuliinihoidon aikana).
Diabeteksen komplikaatiot johtavat sydän- ja verisuonitauteihin ja elintärkeiden elinten vaurioihin. Tästä syystä diabetespotilas tarvitsee kattavaa ja järjestelmällistä lääketieteellistä hoitoa.
- metaboliset sairaudet: dyslipidemiat
Dyslipidemiat ovat lipidien aineenvaihdunnan häiriöitä, jotka johtavat tiettyjen lipidiryhmien poikkeaviin tasoihin veressä.
Dyslipidemiat voivat olla ensisijaisia (lipidimetabolian geneettiset häiriöt), mutta huonosta ravinnosta, tietyistä lääkkeistä tai muiden sairauksien komplikaatioista johtuvat sekundaariset dyslipidemiat ovat paljon yleisempiä väestössä.
Yksi yleisimmistä dyslipidemioista on hyperkolesterolemia, ts. Kohonnut LDL-kolesterolitaso veressä.
Dyslipidemian vakavin seuraus on sen kielteinen vaikutus sydän- ja verisuonijärjestelmään. Niin kutsuttu Aterogeeninen dyslipidemia on todistettu riskitekijä ateroskleroosin kehittymiselle. Se on ryhmä lipidihäiriöitä, joihin kuuluvat triglyseridien ja LDL-kolesterolin ("huono kolesteroli") ja matalammat HDL-kolesterolitasot ("hyvä kolesteroli").
Lue myös: Kokonaiskolesteroli, LDL ja HDL - normit
Sitä vastoin ateroskleroosi lisää hengenvaarallisten komplikaatioiden, kuten sydänkohtausten ja aivohalvausten, riskiä. Dyslipidemian hoitomenetelmä on elämäntavan muutos (ruokavalio, liikunnan lisääminen). Lisäksi käytetään lääkkeitä, jotka alentavat veren LDL-kolesterolia ja triglyseridejä.
- metaboliset sairaudet: metabolinen oireyhtymä
Metabolinen oireyhtymä on yhteinen termi hiilihydraatti- ja rasva-aineenvaihdunnan häiriöille, mikä lisää sydän- ja verisuonitautien (diabetes, hypertensio, ateroskleroosi ja niiden komplikaatiot) riskiä. Metabolisen oireyhtymän diagnosoimiseksi 3 seuraavista viidestä kriteeristä on täytettävä:
- vatsan liikalihavuus, ts. vyötärönympärys> 94 cm miehillä ja> 80 cm naisilla
- dyslipidemia, so.
- veren triglyseridipitoisuus (TG)> 150 mg / dl tai hypertriglyseridemian tai
- HDL-kolesterolitasot miehillä <40 mg / dl ja naisilla <50 mg / dl
- korkea verenpaine, ts. systolinen verenpaine> 130 mmHg ja / tai diastolinen verenpaine> 85 mmHg tai verenpainetaudin hoito
- hyperglykemia, ts. paastoverensokeri> 100 mg / dl tai diabetes mellituksen hoito.
Metabolisen oireyhtymän varhainen diagnoosi ja tehokas hoito on kriittistä sen vakavien seurausten estämisessä. Hoidon perusta on radikaali muutos elämäntavoissa (laihtuminen, oikean ruokavalion noudattaminen, lisääntyvä fyysinen aktiivisuus).
- aineenvaihduntasairaudet: kihti
Kihti on sairaus, joka johtuu lisääntyneestä virtsahappopitoisuudesta veressä. Virtsahappo on puriinien aineenvaihdunnan tuote, jotka ovat nukleiinihappojen (DNA, RNA) rakennuspalikoita. Ylimääräinen virtsahappo voi johtua puriinien (punainen liha, äyriäiset) runsaasta ruokavaliosta.
Muita hyperurikemiaan (lisääntynyt virtsahappopitoisuus veressä) vaikuttavia tekijöitä ovat liikalihavuus, alkoholinkäyttö, geneettiset tekijät, tietyt lääkkeet ja krooniset tilat (mukaan lukien metabolinen oireyhtymä).
Virtsahapon ylimäärä pyrkii kiteytymään nivelissä ja periartikulaarisissa kudoksissa. Kihdin ensimmäinen oire on usein kipu ja turvotus isossa varpaassa, mikä johtuu virtsahappokiteiden erityksestä metatarsofalangeaaliliitoksessa. Kihti-tulehdus voi vaikuttaa yhteen tai useampaan nivelten.
Hoidon aloittaminen ensimmäisen kihtihyökkäyksen jälkeen vähentää seuraavien kihti-iskujen riskiä. Hoidossa käytetään ei-farmakologisia toimenpiteitä (ruokavalio, fyysinen aktiivisuus) ja lääkkeitä (ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet, tulehduskipulääkkeet, kolkisiini, virtsahapon muodostumista estävä allopurinoli tai virtsaan erittävä probenesidi).
- metaboliset sairaudet: osteoporoosi
Osteoporoosi on metabolinen sairaus, joka liittyy luiden mekaanisen kestävyyden vähenemiseen ja niiden alttiuden murtumiin lisääntymiseen. Vaikka osteoporoosi näyttää vaikuttavan vain luukudokseen, muut elimet ja järjestelmät voivat myös olla mukana prosessissa.
Aineenvaihduntahäiriöt, jotka johtavat osteoporoosiin, ovat joskus seurausta toimintahäiriöistä:
- hormonaalinen järjestelmä (hyperparatyreoosi, estrogeenipuutos postmenopausaalisilla naisilla, lisämunuaisen kuoren vaurio)
- erittymisjärjestelmä (krooninen munuaissairaus)
- ruoansulatuskanava (D-vitamiinin imeytymishäiriö)
Osteoporoosi voi johtua myös väärästä ruokavaliosta tai tiettyjen lääkkeiden (esim. Glukokortikosteroidien) käytöstä.
Luukudoksen aineenvaihdunta liittyy läheisesti kehon kalsiumfosfaattimetaboliaan ja sitä sääteleviin hormoneihin (lisäkilpirauhashormoni, kalsitoniini, D3-vitamiinin aktiivinen muoto).
Osteoporoosin hoitoon kuuluu ravintolisä (kalsiumlisäaine, D-vitamiini), ei-farmakologiset toimenpiteet (esim. Putoamisen estäminen) ja farmakologiset toimenpiteet (esim. Bisfosfonaatit, jotka estävät luukudoksen hajoamista).
Lue myös: Osteoporoosin farmakologinen hoito. Mitkä ovat tehokkaat lääkkeet osteoporoosiin?
Synnynnäiset metaboliset sairaudet: kulku ja hoito
Synnynnäiset metaboliset sairaudet ovat geneettisiä sairauksia, jotka havaitaan useimmiten elämän alkuvaiheessa. Monet näistä sairauksista ovat luonteeltaan monogeenisiä: tietty geeni on vaurioitunut, mikä johtaa metabolisen muutoksen tietyn vaiheen häiriintymiseen.
Puolassa on vastasyntyneiden seulontaohjelma, joka tunnistaa yleisimmät synnynnäiset metaboliset sairaudet.
Vastasyntyneitä seulotaan 27 taudin varalta, mukaan lukien 20 harvinaista aineenvaihduntahäiriötä. Metabolisen taudin varhainen havaitseminen mahdollistaa asianmukaisten menettelyjen toteuttamisen lapsen elämän ensimmäisistä hetkistä lähtien. Tämän ansiosta on usein mahdollista välttää aineenvaihduntasairauksien vakavat komplikaatiot.
- metaboliset sairaudet: fenyyliketonuria
Fenyyliketonuria on metabolinen sairaus, joka johtuu entsyymivirheestä, joka muuntaa fenyylialaniinin aminohapon toiseksi aminohapoksi, tyrosiiniksi. Taudin oireet johtuvat ylimääräisen fenyylialaniinin kertymisestä keskushermoston kudokseen, mikä johtaa sen vaurioihin.
Fenyyliketonurian hoito on puhtaasti oireenmukaista: toistaiseksi ei ole käytettävissä menetelmiä passiivisen entsyymin 'korjaamiseksi'.Tämän seurauksena potilaiden on noudatettava vähäistä fenyylialaniinia sisältävää ruokavaliota taudin etenemisen estämiseksi.
- metaboliset sairaudet: lysosomaaliset varastointitaudit
Lysosomaaliset varastointitaudit ovat joukko sairauksia, jotka liittyvät kemiallisten reaktioiden substraattien kertymiseen solunsisäisiin rakkuloihin - lysosomeihin. Niiden kertyminen on seurausta valittujen entsyymien puutteellisesta aktiivisuudesta, mikä aiheuttaa geneettisiä vikoja.
Esimerkki lysosomaalisista varastointisairauksista ovat mukopolysakkaridoosit - vakavat, etenevät sairaudet, jotka aiheutuvat mukopolysakkaridien kertymisestä.
Alfa-glukosidaasin puutteesta johtuva Pompen tauti kuuluu myös lysosomaalisiin varastointitauteihin. Se on entsyymi, joka mahdollistaa glykogeenin oikean hajoamisen; sen puutteen tapauksessa glykogeeni kertyy useisiin elimiin: sydämeen, maksaan, lihaksiin ja keskushermostoon.
Pompen taudin hoito on tällä hetkellä mahdollista antamalla modifioitua alfa-glukosidaasia.
- aineenvaihdunnan sairaudet: vaahterasiirappitauti
Vaahterasiirappitaudin nimi tulee siitä kärsivien potilaiden virtsan tyypillisestä hajusta - se muistuttaa vaahterasiirapin hajua.
Taudin juuressa on vika entsyymissä, joka on vastuussa ns. Hajoamisesta haarautuneen ketjun aminohapot: leusiini, isoleusiini ja valiini. Näiden aminohappojen lisääntyneillä pitoisuuksilla on haitallinen vaikutus keskushermostoon.
Vaahterasiirappitauti Puolassa havaitaan lapsen varhaisimmissa vaiheissa vastasyntyneiden seulontatestien ansiosta. Sen krooninen hoito perustuu ruokavalioon, jossa on rajoitettu määrä haarautuneita aminohappoja.
- metaboliset sairaudet: alkaptonuria
Alkaptonuria on toinen metabolinen sairaus, joka liittyy aminohappojen aineenvaihdunnan häiriöihin. Fenyylialaniini- ja tyrosiinimuunnosten vika johtaa niiden muunnosten välituotteen - homogentisiinihapon - kertymiseen.
Sen ylimäärä erittyy virtsan kanssa aiheuttaen taudille tyypillisen oireen - virtsan tummumisen. Muita alkaptonurian tyypillisiä piirteitä ovat nivelten rappeutuminen ja suojaaminen, mikä on tummansinisen mustan pigmentin kertymistä rustoon ja ihoon.
Alkaptonurian hoito koostuu aminohappojen kulutuksen rajoittamisesta, joiden metabolia on häiriintynyt (fenyylialaniini ja tyrosiini).
- metaboliset sairaudet: Wilsonin tauti
Wilsonin tauti on seurausta synnynnäisestä virheestä kuparin aineenvaihdunnassa. Wilsonin taudin oireet ilmaantuvat harvoin pian syntymän jälkeen - ne ilmenevät yleensä 5-10-vuotiaiden jälkeen.
Kuparin häiriintynyt aineenvaihdunta aiheuttaa sen saostumista eri elimiin - maksaan, silmiin ja aivoihin.
tyypillinen oire Wilsonin taudille on seruloplasmiinin pitoisuuden lasku veressä. Se on proteiini, joka on vastuussa kuparin sitoutumisesta ja kuljettamisesta elimistössä.
Wilsonin taudin hoito koostuu kuparin saannin vähentämisestä ruokavaliossa ja kuparia sitovien aineiden (penisillamiini) antamisesta tai sen erittymisen lisäämisestä kehosta.
Lisätietoja muista aineenvaihdunnan olosuhteista:
- Wolf-Hirschhornin oireyhtymä: syyt ja oireet. Tämän harvinaisen geneettisen taudin hoito
- Zellwegerin oireyhtymä: syyt ja oireet
- Krabben tauti - geneettinen metabolinen sairaus
- Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweigin oireyhtymä)
- Hemokromatoosi - oireet, tyypit, DNA-testit, hoito
- Chondrocalcinosis (pseudogout): syyt, oireet, hoito
- Kystinoosi - syyt, oireet ja hoito
- Sitosterolemia: syyt, oireet, hoito
- Metyylimalonihappoasidoosi - syyt, oireet ja hoito
- Väitetty hypoparatyreoosi tai Albrightin oireyhtymä
- Hunterin oireyhtymä - tyypin II mukopolysakkaridoosin oireet ja hoito
- Lesch-Nyhanin oireyhtymä - miesten hedelmättömyyssairaus
- Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä on harvinainen metabolinen sairaus. Onko SLOS-hoito mahdollista?
Kirjailijasta
Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita
