Bonnin yliopiston sairaalan, Mannheimin mielenterveyden keskusinstituutin (molemmat Saksa) ja Baselin yliopiston sairaalan (Sveitsi) kansainvälinen asiantuntijaryhmä on löytänyt kaksi uutta geenialuetta, jotka liittyvät tähän tautiin . Lisäksi tutkijat pystyivät vahvistamaan kolme muuta epäilyttävää geeniä. Tulokset julkaistaan lehdessä «Nature Communications».
«1% väestöstä kärsii bipolaarisesta tai maanis-masennushäiriöstä. Potilaat käyvät läpi todellisen tunteiden vuoristoradan ”, selittää Sveitsin sairaalan pääkirjailija ja tutkija Sinc Sven Cichon. Näiden äärimmäisten muutosten aikana he kokevat maanisia vaiheita, joissa on suuruuden harhaa, lisääntynyt seksuaalinen halu ja vähentynyt unentarve, samoin kuin masennusvaiheet, joissa on erittäin masentunut tunnelma, joka voi johtaa jopa itsemurha-ajatuksiin.
"Vaikka taudin syitä ei ole vielä täysin selvitetty, psykososiaalisten laukaiseiden lisäksi geneettisillä tekijöillä on tärkeä rooli", Cichon lisää.
Viime vuosina asiantuntijat olivat jo mukana useiden bipolaarisiin häiriöihin liittyvien geenien dekoodaamisessa. Se, mitä kirjoittajat sanovat tämän työn edelläkävijänä, on kuitenkin otoksen koko, koska se on suurin kaksisuuntaisen mielialahäiriön tutkimus.
"Bipolaarisen häiriön geneettisen perustan tutkiminen tällä mittakaavalla on toistaiseksi ainutlaatuista maailmassa", sanoo Marcella Rietschel Saksan mielenterveyslaitoksesta.
Uutta geenitietoa saatiin 2 266 potilaalta, joilla oli maaninen masennus, ja 5 028 vertailuhenkilöltä, ja ne yhdistettiin olemassa oleviin tietojoukkoihin. Kaikkiaan 9 747 potilaan geenimateriaalia koskevia tietoja verrattiin 14 278 terveen ihmisen tietoihin.
Mutta maanis-masennushäiriöön osallistuvien geenien etsiminen on kuin neulan etsiminen heinäsuovasta. "Yhden geenin osuus on niin vähäinen, että niitä ei voida normaalisti tunnistaa geneettisten erojen" taustameluksi ", Cichon sanoo.
Vain kun verrataan suuren määrän bipolaarisia häiriöitä sairastavien potilaiden DNA: ta yhtä suuren määrän terveiden ihmisten geneettiseen materiaaliin, erot voidaan vahvistaa tilastollisesti. Ja ne epäilyttävät alueet - jotka viittaavat sairauteen - tunnetaan tutkijoiden "ehdokasgeeneinä".
Uusia hoitoja
Automaattisia analyysimenetelmiä käyttämällä tutkijat kirjasivat noin 2, 3 miljoonaa erilaista aluetta potilaiden geenimateriaaliin ja vastaavasti kontrolleihin. Seuraava arviointi biostatistisia menetelmiä käyttäen paljasti yhteensä viisi riskialuetta DNA: ssa, joka liittyy bipolaariseen häiriöön. Kaksi näistä alueista on uusi löytö: ADCY2-geeni kromosomissa viisi ja alue nimeltään MIR2113-POU3F2 kromosomissa kuusi. Riskialueet ANK3, ODZ4 ja TRANK1 oli puolestaan kuvattu jo aiemmissa tutkimuksissa.
”Nämä kolme geenialuetta kuitenkin vahvistettiin tilastollisesti paremmin tutkimuksissamme. Nyt yhteys kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön on tullut entistä selvemmäksi ”, sanoo Markus M. Nöthen, toinen Bonnin yliopiston kirjoittajista.
Tutkijoita kiinnostaa erityisesti äskettäin löydetyn ADCY2-geenin alue, koska se koodaa entsyymiä, joka osallistuu signaalien johtamiseen hermosoluissa. «Tämän taudin biologisen perustason tuntemus voi olla lähtökohta uusille hoidoille. Nämä havainnot voivat lisätä ymmärrystämme bipolaarisen häiriön kehittymisen taustalla olevista biologisista mekanismeista ”, Cichon toteaa.
Lähde: www.DiarioSalud.net
---normy.jpg)
