Nämä asiantuntijat sanovat, että heidän tiistaina julkaisussa 'Translational Psychiatry' julkaistut havainnot tuovat hieman valoa genetiikan ja skitsofrenian väliselle hämärälle suhteelle ja voivat johtaa geenitestiin, joka pystyy ennustamaan, mitkä lääkkeet ovat tehokkaita yksittäisille potilaille .
"On ollut kauan tiedossa, että skitsofrenia on perinnöllinen, mutta skitsofrenialla yksinkertaisena perinnöllisenä sairautena ei ole evoluution kannalta mitään järkeä, koska tällä patologialla ihmisillä on yleensä vähemmän lapsia ja sairauksia aiheuttavien geneettisten varianttien ei pitäisi selviytyä ", sanoo McKusick-Nathansin geneettisen lääketieteen instituutin psykiatrian apulaisprofessori Dimitri Avramopoulos.
Lisäksi tämä asiantuntija huomauttaa, että tutkimuksissa, joissa etsitään skitsofreniaan liittyvien geenimuunnelmien variantteja, on löydetty vain heikkoja yhteyksiä muutamiin geeneihin. Mikään ei selitä taudin jatkuvaa esiintyvyyttä, jolla on noin yksi prosentti väestöstä. Useimmat geneetikot uskovat, että niin kutsuttujen monimutkaisten geneettisten sairauksien, kuten skitsofrenian, syyllinen ei ole vain geneettinen variantti, vaan kokonaisuutena useampi kuin yksi toimenpide.
On myös todennäköistä, että yksittäiset sairaustapaukset johtuvat muunnelmien erilaisista yhdistelmistä, selittää Avramopoulos, joka otti tämän hypoteesin yhdessä askeleen eteenpäin teoriaan, että vaikka ruumiimme voidaan yleensä korvata Tiettyyn järjestelmään vaikuttavan viallisen geenin takia useampi kuin yksi isku samaan järjestelmään johtaa todennäköisesti ihmisiä kohti tautia.
Tutkimusryhmä suunnitteli tekniikan geenisekvensointitietojen analysoimiseksi. Tutkitaan, oliko tapausten osajoukossa variaatioita satunnaisella tavalla. Saatuaan tukea hypoteesilleen aiemmin saaduista tiedoista, jotka saatiin 123 perheestä, joissa oli ainakin kaksi skitsofreniassa kärsivää jäsentä, he päättivät sekvensoida kytketyt geenit biokemiallisella ketjureaktiolla, joka on liitetty sairauteen 48 sairaalahoidossa olevalla potilaalla. Tunnetaan neurreguliinin signalointireittinä, se välittää signaaleja reaktioketjusta hermostossa.
Kuten he olivat ennustaneet, tutkijat havaitsivat, että joillakin perheistä oli useita neurreguliiniin liittyviä signalointivariantteja, kun taas toisilla ei ollut, jakauma oli todennäköisesti sattumanvarainen tuote. Toisaalta, skitsofreniapotilaat, joilla oli neurreguliinin signalointivariantteja, kokivat enemmän hallusinaatioita, mutta heikkenivät vähemmän kuin muut skitsofreniasta kärsivät tutkimuksessa.
"Nämä tulokset tukevat ajatusta, että skitsofrenialle ei ole olemassa yhtä geneettistä reseptiä, mutta että syyllinen voi olla mutaatioiden kertyminen sairauteen liittyvälle reitille, kuten neurreguliinin signalointi, ", Avramopoulos sanoo. Tulokset osoittavat myös todisteita nykyisestä teoriasta, jonka mukaan skitsofrenia ei ole ollenkaan sairaus, vaan joukko siihen liittyviä häiriöitä. "Tutkimuksen potilailla, joilla ei ollut läheisiä neurreguliinin signalointivariantteja, oli todennäköisesti sen sijaan variantit eri tavalla, hän huomauttaa.
Vaikka tutkimuksen tulokset olivat yllättävän teräviä ottaen huomioon tutkimuksen pienen perheen lukumäärän, Avramopoulos varoittaa, että tarvitaan suuremmat tutkimukset tulosten vahvistamiseksi ennen luotettavien johtopäätösten tekemistä. Hän aikoo myös analysoida tiimin tunnistamien linkitettyjen skitsofreniavarianttien tarkkaa roolia.
Lähde: www.DiarioSalud.net
