Pojalla todettiin trombofilia: Leiden-tekijä ja S-proteiini. Tarkoittaako tämä sitä, että yksi vanhemmista kantaa viallista geeniä (esim. Isovanhemmat eivät voi siirtää sitä)? Kuinka paljon tilastollisesti tromboosien ilmaantuvuus on henkilöllä, jolla on vaurioitunut geeni, kuin terveellä ihmisellä?
Ehdotan, että sinut ja lapsen isää testataan samassa määrin kuin pojalle tehtiin. Sitten näiden sääntöjenvastaisuuksien alkuperä vahvistetaan. Riski on: laskimotromboosin riski - keskimäärin valkoinen henkilö: heterotsygoottinen S-6-proteiinipuutokselle, heterotsygoottinen Leiden-mutaatiolle: 5-7
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtoriHän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.
