Tutkijat analysoivat potilaita, joilla oli 2q23.1-kromosomaalisen alueen päällekkäisyyksiä, ja havaitsivat, että kaikki duplikaatiot kattavat alueen, joka sisältää kaikki tai osan MBD5-geenistä. "Olemme löytäneet neurokehitys- ja autismihäiriöiden potilaiden yhteisen geenivirheen, jota tähän mennessä ei ole kuvattu", kertoi IIS: n tutkija La Fe, Carmen Orellana.
Vaikka tiedettiin, että MBD5-geenin kopion menetys on tärkein syy 2q23.1-mikrodeletionoireyhtymään, ja että pistemutaatioihin liittyy autismi ja henkinen vammaisuus, tutkimuksessa on havaittu, että tämän Geeni aiheuttaa myös kehityshäiriöitä, jotka ovat samanlaisia kuin mitä on kuvattu tapauksissa, joissa muutokset johtuvat geenitoiminnan menettämisestä.
Henkinen vamma ja fyysiset ongelmat
Analysoitujen tapausten fenotyyppiin sisältyy henkinen vamma, kielen viivästyminen, lapsuuden hypotonia ja motorinen viive, autismispektrin häiriöille ominaiset käyttäytymisongelmat, samoin kuin yleiset kasvoominaisuudet, kuten kaarevat kulmakarvat, näkyvä nenä, pieni leuka tai ohut ylähuuli . Potilailla on myös pieniä poikkeavuuksia sekä jalkojen että käsien sormissa.
Tutkimukseen osallistui yliopistoja, tutkimuskeskuksia ja sairaaloita Yhdysvalloissa, Kanadassa ja Alankomaissa. Valencian La Fe -sairaala on tehnyt yhteistyötä potilaan sisällyttämisen kanssa, koska se on erittäin harvinainen sairaus.
Autismispektrin häiriöt voivat vaikuttaa kehitysalueisiin, oireiden ollessa lieviä tai erittäin vakavia. Heillä on tällä hetkellä 1 esiintymä 110 lapsesta ja vaikka ne vaikuttavat jokaiseen ihmiseen eri tavalla, heillä on yleensä samanlaisia oireita.
Genetiikka on mahdollistanut laadullisen ja kvantitatiivisen harppauksen tämän tyyppisten häiriöiden diagnosoinnissa. Tällä hetkellä tunnetuissa geeneissä muutos tunnetaan monissa tapauksissa, mikä on paljastanut näiden häiriöiden taustalla olevan suuren heterogeenisyyden.
Lähde: www.DiarioSalud.net
