NIFTY-testi: ei-invasiivinen prenataalinen testi. Mikä se on, kuinka paljon se maksaa?

NIFTY-testi on uusi menetelmä ei-invasiiviseen, geneettiseen prenataaliseen testaukseen 99%: lla. havaintoindeksi Downin oireyhtymälle, Edwardsin oireyhtymälle ja Pataun oireyhtymälle. Pienen väärien positiivisten tulosten ansiosta NIFTY minimoi tarpeettomien invasiivisten testien riskin.

Mikä on NIFTY ei-invasiivinen prenataalinen testi? NIFTY on lyhenne ei-invasiivisesta sikiön trisomitestistä, ei-invasiivisesta prenataalisesta testistä, jota käytetään sikiön trisomian riskin määrittämiseen. Downin oireyhtymälle. Testi havaitsee myös sukupuolikromosomien, valittujen mikrodeletionoireyhtymien aneuploidian (kromosomien lukumäärän poikkeavuudet - ihmisillä useimmiten: monosomia tai trisomia). Se antaa mahdollisuuden tietää lapsen sukupuoli.

Kromosomien 21, 18, 13 trisomit ovat yleisimpiä kromosomien 21, 18 tai 13 ylimääräisten kopioiden aiheuttamia synnynnäisten vikojen oireyhtymiä. Keskimäärin 1 800 vauvasta syntyy Downin oireyhtymällä (trisomia 21) ja yhdellä 6000: sta syntyy Edwardsin oireyhtymä (trisomia). 18) ja yksi 10000: sta Pataun oireyhtymällä (trisomia 13).

NIFTY-testi perustuu äidin ääreisveressä kiertävän vauvan geneettisen materiaalin eristämiseen ja sen analysointiin käyttämällä edistyneitä sekvensointitekniikoita. Tämän seurauksena se ei aiheuta keskenmenon ja kohdunsisäisen infektion riskiä, ​​ja sille on ominaista myös erittäin korkea tarkkuus - yli 99% ja pieni prosenttiosuus vääriä positiivisia tuloksia - alle 1%.

Tällä hetkellä ei-invasiiviset trisomian menetelmät (äidin verikemia: PAPP-A-testi, beeta-hCG-testi) tunnistavat trisomian riskin vain 60-80%: n tarkkuudella ja 5%: lla tapauksista antavat vääriä positiivisia tuloksia. Integroidut testit ovat tarkempia (ultraääni - nuchal-läpikuultavuustesti + PAPPA ja beeta-hCG-testi) - ne havaitsevat vian 90-95% tapauksista, mutta vääriä positiivisia tuloksia on sama - noin 5%.

NIFTY-testin voivat tehdä 10–25 raskausviikkoa kestävät naiset. Odotat jopa 10 päivää verenkeruun tulosta. Näyte lähetetään NZOZ Genomed -laboratorioon, jossa testi suoritetaan. Tuloksen antaa valtuutettu laboratoriodiagnostiikka. Tämän vuoden kesäkuussa NIFTY-tutkimus sai eurooppalaisen EY-sertifikaatin - täyden laadunvarmistuksen, joka vahvistaa in vitro -diagnostiikassa käytettäviä lääkinnällisiä laitteita koskevan direktiivin 98/79 / EY vaatimusten noudattamisen.

Kuule NIFTY-testin tarkoitus. Tämä on LISTENING GOOD -syklin materiaalia. Podcastit vinkkejä.

Jos haluat nähdä tämän videon, ota JavaScript käyttöön ja harkitse päivittämistä verkkoselaimeen, joka tukee HTML5-videoita

Lue myös: Geneettiset sairaudet. Onko abortti mahdollista geneettisen sairauden tapauksessa? Lääkärin tehtävät ja potilaan oikeudet - synnytystä edeltävät testit.

Positiivinen NIFTY-testitulos - mitä seuraavaksi?

NIFTY-testin tulos ilmoitetaan trisomian riskinä (prosentuaalinen tulos), eikä se ole lopullinen diagnoosi eikä indikaatio raskauden lopettamiselle, joten kun testi osoittaa suuren geneettisen vian riskin, suoritetaan toinen testi tuloksen vahvistamiseksi, tällä kertaa invasiivinen: lapsivesitutkimus, johon liittyy komplikaatioiden vaara (esim. istukan tai napanuoran vaurioituminen, sikiön vaurio, kohdunsisäinen infektio ja jopa keskenmeno).Sama tapahtuu PAPPA- ja beeta-hCG-testien tapauksessa - ero on lähes 100%. tarkkuus ja pienin väärän positiivisen prosenttiosuus NIFTY-testillä. Näin voit vähentää riskialttiiden, tarpeettomasti invasiivisten testien määrää.

Indikaatiot NIFTY-testille

NIFTY-testiä suositellaan:

• yli 35-vuotiaat naiset, jotka eivät halua valita invasiivista prenataalista testausta;
• naiset, joiden biokemialliset ja ultraäänitulokset raskauden ensimmäisellä ja toisella kolmanneksella viittaavat korkeaan kromosomaalisen aneuploidian riskiin;
• naiset, joilla on vasta-aiheita invasiiviselle prenataaliselle testaukselle, kuten istukan previa, suuri keskenmenon riski, HBV-infektio, HIV.

NIFTY-testin vasta-aiheet

• moninkertainen raskaus;
• jos nainen on koskaan saanut kantasoluterapiaa;
• jos sinulla on verensiirto 6 kuukautta ennen raskautta;
• jos naiselle on tehty elinsiirto;
• kun äiti on kromosomaalisen aneuploidian, kromosomaalisen kimerismin, mikrodeletionien ja kromosomimikroduplikaatioiden kantaja.

NFTY on saatavana myös:

• kaksosraskaus (vain trisomian läsnä ollessa);
• munasolun vastaanottajan raskaus;
• naiset, joille tehtiin koeputkihedelmöitys.

Missä voin suorittaa NIFTY-testin ja kuinka paljon se maksaa?

NIFTY-testin suorittavien keskusten luettelo maakuntien mukaan on osoitteessa www.nifty.pl. Testin hinta on noin 2500 PLN (vertailun vuoksi - PAPPA-testistä sinun on maksettava 300-600 PLN). Kun tulos osoittaa suuren trisomiariskin, laboratorio maksaa invasiiviset testit (jopa 400 dollaria). Lisäksi testi kuuluu vakuutuksen piiriin - jos lapsi syntyi Downin, Edwardsin tai Pataun oireyhtymällä negatiivisista testituloksista huolimatta, vakuutuksenantaja maksaa 32 000 zlotyn korvauksen. USD.

Asiantuntijan mukaan tohtori Grzegorz Południewski, gynekologian ja synnytysasiantuntija

NIFTY-testi ei ole invasiivinen, varhainen ja erittäin herkkä, ja siinä on minimaalinen virheriski (alle 0,5%). Normaalit tulokset antavat käytännössä varmuuden siitä, että kromosomaalisia poikkeavuuksia ei ole, eivätkä ne vaadi lisädiagnostiikkaa. Invasiivisen vahvistaminen koskee vain niitä menetyksiä, joilla on epänormaali tulos. Muiden ei-invasiivisten testien virheelliset tulokset vahvistavat todelliset viat vain noin 6 prosentissa. NIFTY-toiminnon avulla voidaan välttää tarpeettomia invasiivisia testejä naisilla, joilla on geneettisesti terveitä jälkeläisiä. Yksi syy tämän testin käyttämiseen on se, että niiden naisten osuus, jotka päättävät tulla raskaaksi myöhemmässä iässä, on suurempi. Myös lisääntynyt tieto vikojen aiheuttamien raskauksien riskistä ihmisillä, joilla on ollut historia tai jotka ovat myöhemmin synnyttäneet, haluaa selvittää geneettisen riskin mahdollisimman pian ja odottaa edelleen rauhallisesti synnytystä.

Suositeltava artikkeli:

Synnytystä edeltävä testaus: mikä se on ja milloin se tehdään?

Pressimateriaalit