Gilbertin oireyhtymä - syyt, oireet ja hoito

Gilbertin oireyhtymä on pieni geneettinen sairaus, joka ei vaadi erikoistunutta hoitoa. Siitä huolimatta on erittäin tärkeää diagnosoida se nopeasti. Gilbertin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä monet erilaiset lääkkeet, etenkin pitkään otetut, voivat vahingoittaa maksaa. Mitkä ovat Gilbertin oireyhtymän syyt ja oireet? Mikä on sen hoito?

Gilbertin oireyhtymä tai jaksottainen nuorten keltaisuus on metabolinen geneettinen sairaus, jonka ydin on bilirubiinin liiallinen kertyminen vereen, mikä liittyy tämän aineen metabolian häiriöön maksassa.

Bilirubiini on keltainen pigmentti, joka muodostuu hajotettaessa hemoglobiinia (punaista veripigmenttiä), joka vapautuu rikkoutuneista punasoluista (punasoluista). Veriplasmasta vapaa bilirubiini pääsee maksaan, jossa se on sitoutunut glukuronihappoon. Sitten konjugoitu bilirubiini erittyy sappikanaviin ja väkevöidään sappirakossa, mikä antaa sappelle sen tyypillisen värin. Gilbertin tautia sairastavilla potilailla ylimääräinen pigmentti ei erittele sappikanaviin, mikä johtaa hyperbilirubinemiaan - lisääntyneeseen bilirubiinipitoisuuteen veressä.

Tauti esiintyy vain 7 prosentissa väestöstä ja diagnosoidaan useimmiten miehillä.

Kuule, mitkä ovat Gilbertin oireyhtymän syyt ja oireet. Tämä on LISTENING GOOD -syklin materiaalia. Podcastit vinkkejä.

Jos haluat nähdä tämän videon, ota JavaScript käyttöön ja harkitse päivittämistä verkkoselaimeen, joka tukee HTML5-videoita

Gilbertin oireyhtymä - syyt

Tauti johtuu uridiiniglukuronyylitransferaasigeenin mutaatiosta, joka osallistuu bilirubiinin sitoutumisprosessiin glukuronihapon kanssa. Muutokset tässä geenissä johtavat bilirubiinin epätäydelliseen konjugoitumiseen maksasoluissa (maksasoluissa) ja vapaan bilirubiinin kertymiseen veressä.

Gilbertin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, mikä tarkoittaa, että viallisten geenien kopiot on perittävä jokaiselta vanhemmalta, jotta taudin oireet kehittyvät.

Gilbertin oireyhtymä - oireet

Tauti on yleensä oireeton, joten se diagnosoidaan useimmiten vahingossa rutiiniverikokeiden aikana. Potilailla voi ajoittain kehittyä lievä, ohimenevä keltaisuus, joka ilmenee silmänvalkuaisten, limakalvojen ja ihon keltaisena värimuutoksena, joka voimistuu stressin, liikunnan, nälkään, alkoholin kulutuksen tai korkean kuumeen sairauksien vaikutuksesta. Lisäksi uloste on vaaleaa ja väriltään virtsaa ja virtsan väri on tumma. On myös oireita, jotka muistuttavat flunssaa tai vilustumista, ts. väsymys ja päänsärky.

Gilbertin oireyhtymä - diagnoosi

Gilbertin oireyhtymän lopullinen diagnoosi tehdään verikokeiden perusteella.Normaali kokonaisbilirubiinipitoisuus on noin 0,2-1,1 mg / dl, josta vapaa bilirubiini (eli sitoutumaton glukuronihappoon) on noin 0,2-0,8 mg / dl. Gilbertin oireyhtymää sairastavilla potilailla vapaan bilirubiinin pitoisuus on yleensä <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).

Ennen sitä muut veren bilirubiinipitoisuuden nousun syyt on suljettava pois:

• sapenpoistohäiriöt - sappikirroosi, sklerosoiva kolangiitti, sappitiehyen syöpä, koledokoliitti, Vaterin nännisyöpä, haimasyöpä, lääkkeet;
• maksasoluvaurio - virus, myrkyllinen maksavaurio, heikentynyt verenkierto maksan läpi potilailla, joilla on oikea sydämen vajaatoiminta;

Gilbertin oireyhtymä - hoito ja ruokavalio

Tauti ei vaadi hoitoa. Gilbertin oireyhtymää sairastavien potilaiden tulisi kuitenkin muuttaa ruokavaliotaan. Heidän tulee ehdottomasti välttää alkoholia, koska se lisää bilirubiinia potilailla. Sinun tulisi myös välttää vähäkalorisia ruokavalioita ja paastoa, syödä säännöllisiä aterioita ja juoda riittävä määrä nesteitä (vähintään 2 litraa päivässä). Stressitön elämäntapa on myös tärkeä.

Lue myös: Hepatiitti C - nykyaikainen hoito nyt saatavilla Virtsatesti - yleinen analyysi Kokonais-, suora ja epäsuora bilirubiini - normit

Suositeltava artikkeli:

Maksa - rakenne ja rooli kehossa