Alkaptonuria (suojaus) - syyt, oireet ja hoito

Alkaptonuria (suojaava tauti) on sairaus, jossa keho ei hajota kahta aminohappoa, fenyylialaniinia ja tyrosiinia. Tämän seurauksena niiden muutostuote - homogentisiinihappo - kertyy elimistöön, mikä johtaa muun muassa pigmentoituneisiin ihomuutoksiin, niveltulehdukseen ja jännetulehdukseen sekä vakavammissa tapauksissa munuaisten vajaatoimintaan tai sydänventtiilien vaurioihin. Mitkä ovat alkaptonurian syyt ja oireet? Mikä on hoito?

Alkaptonuria (suojaus), joka tunnetaan yleisesti mustan virtsataudina, on geneettisesti määritetty aineenvaihduntatauti, jonka aikana kahden aminohapon - fenyylialaniinin ja tyrosiinin - metabolia häiriintyy. Näiden yhdisteiden konversio ei ole täydellinen, mutta se lopetetaan homogentisiinihappovaiheessa. Tämän seurauksena tämä yhdiste kerääntyy elimistöön polymeerien muodossa, mikä ajan myötä johtaa kudosten värimuutoksiin (joita kutsutaan asiantuntijoiksi "suojauksiksi") ja niiden vaurioiksi. Homogentisiinihappo kertyy useimmiten ihoon, rustoon, fasciaan, verisuonten seinämiin, keuhkoihin, kovakalvoon, sydänventtiileihin, kovakalvoon ja tärykalvoon.

Alkaptonuria diagnosoidaan yhdellä 100-250 tuhannesta. ihmisiä maailmassa, mutta joillakin alueilla se on yleisempää, kuten Luoteis-Slovakiassa (missä esiintyvyyden arvioidaan olevan noin yksi 20 000: sta) ja Dominikaanisessa tasavallassa, joissakin osissa Jordaniaa ja Etelä-Intiaa.

Lisäksi tauti on kaksi kertaa yleisempi miehillä kuin naisilla ja yleisempi sukulaissa olevien vanhempien lapsilla.

Kuule alkaptonuriasta. Tämä on LISTENING GOOD -syklin materiaalia. Podcastit vinkkejä.

Jos haluat nähdä tämän videon, ota JavaScript käyttöön ja harkitse päivittämistä verkkoselaimeen, joka tukee HTML5-videoita

Alkaptonuria - syyt

Tauti johtuu homogentisiinihappooksidaasiksi (HGO) kutsutun entsyymin puutteesta, joka osallistuu tyrosiinin ja fenyylialaniinin muuntumiseen ja on vastuussa homogentisiinihapon hajoamisesta elimistössä. Tämä puute johtuu mutaatiosta HDG-geenissä, joka sisältää ohjeet näiden tuottamiseksi entsyymi.

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, eli lapsen on saatava yksi kopio viallisesta geenistä kustakin vanhemmasta sairastumaan.

Alkaptonuria - oireet

Lapsuuden aikana taudin ainoat oireet ovat virtsan värin muutos oljesta mustaan ​​tai värjäys tällä vaippojen ja alusvaatteiden värillä.

Täysin puhallettu tauti ilmenee vasta 30–40-vuotiaana. Sitten ilmestyvät seuraavat:

• ihon muutokset - keltaiset, kelta-ruskeat, ruskeat, tummanruskeat tai harmaansiniset täplät. Ne ovat erikokoisia ja esiintyvät eri kehon alueilla:

- korvakkeet - tummanruskeat tai harmaansiniset täplät esiintyvät siellä hyvin usein. Sitten mukana oleva oire on tumma tai jopa musta korvasaha
- kasvot - sygomaattisen kaaren alueella iho muuttuu ruskeaksi tai tummaksi
- silmäluomet - mustia pilkkuja
- raajat - sormissa, kynsilevyissä, jalkapohjissa on täpliä
- rinta - ihon harmaansininen värimuutos on havaittavissa
- kainaloiden alla, peräaukon ja sukupuolielinten ympärillä - ruskea-oliivinväri näkyy
- jänteiden yli, useimmiten ranteiden ympärillä

Alkaptonurian tyypillinen oire on virtsan värin muutos mustaksi kosketuksessa ilman kanssa

• muutokset nivelrikon järjestelmässä

- niin kutsuttu suojaava niveltulehdus, ts. rappeuttavat muutokset nivelissä, jotka yleensä vaikuttavat suuriin niveliin (olkapää, lonkka ja polvi), jotka ilmenevät muun muassa nivelkipu, aamujäykkyys, nivelten rajoitettu liikkuvuus ja niiden muodonmuutos
jäykkyyden ja kivun tunne selkärangan sacro-lannerangan alueella, mikä johtuu levyn tuhoutumisesta ja nikamien kalkkeutumisesta, erityisesti lannerangassa
- rintakyfoosin syventäminen, samalla kun lannerangan lordoosi on matalampi

• Kuulohäiriöt - ovat seurausta homogentisiinihapon kertymisestä tärykalvoon, mikä johtaa kuulon heikkenemiseen tai kuurouteen
• mustat täplät silmämunassa - missä sclera kohtaa sarveiskalvon
• munuaiskivitauti ja munuaisten vajaatoiminta
• sepelvaltimoiden kalkkeumat ja aortan venttiilien vauriot
• miehillä eturauhanen kalkkeumat

Alkaptonuria - diagnoosi

Jos epäillään alkaptonuriaa, suoritetaan kaasukromatografia - tutkimus, jonka avulla voit havaita homogentisiinihapon virtsassa.

Lisäksi selkärangan röntgenkuvat (osoittavat levyn rappeutumista ja lannerangan kalkkeutumista) ja nivelet ovat välttämättömiä.

Alkaptonuria - hoito

Potilaille voidaan antaa suuria annoksia askorbiinihappoa (C-vitamiinia), mikä voi rajoittaa suojaavan pigmentin kertymistä kudoksiin. Viimeisin löytö alkaptonurian hoidossa on kuitenkin NTBC-valmiste, 4-hydroksifenyylipyruviinihapon dioksigenaasin estäjä, joka vähentää homogentisiinihapon tuotantoa.

Viime aikoihin asti lääkärit suosittelivat vähäproteiinista ruokavaliota homogentisiinihapon tuotannon estämiseksi. Kävi kuitenkin ilmi, että sen pitkäaikainen käyttö ei tuonut odotettuja tuloksia.

Lisäksi käytetään oireenmukaista hoitoa, so. Ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä, kineziterapiaa, fysioterapiaa, hierontaa.

Hyvin edistyneissä nivelten degeneratiivisissa muutoksissa saattaa olla tarpeen lisätä implantteja (artroplastia). Kirurgin toimenpide voi olla tarpeen myös mitraaliventtiilin vaurioitumisessa.

Lue myös: Maple Syrup Disease (MSUD) - syyt, oireet ja hoito Smith-Lemli-Opitz -oireyhtymä on harvinainen metabolinen sairaus. Onko SL: n hoito ... Fenyyliketonuria - synnynnäinen metabolinen sairaus