Anorchia, hypogonadismi, Klinefelterin oireyhtymä: harvinaiset TESTER-TAUDIT

Anorchia, hypogonadismi ja Klinefelterin oireyhtymä vaikuttavat vain miehiin. Se on kivesten sairaus. Onneksi ilmaantuvuusaste on pieni. Mitä ne ovat, mitkä ovat niiden vaikutukset ja miten heitä hoidetaan?

Kivesten sairaudet: anorchia

Anorchia on synnynnäinen kahdenvälinen kivesten puute. Kivespussia ei myöskään ole, ja penis on heikosti kehittynyt. Murrosikäisillä pojilla ei ole uros- tai häpykarvoja. Ne eivät mutaatioita ja heidän lihaksensa kehittyvät huonosti. Aikuisuudessa heillä on suhteettomat pitkät raajat (ns. Eunuchoidiset piirteet). Hormonihoito voi aiheuttaa toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymisen (esim. Peniksen pidentyminen, lihasvoiman kasvu), mutta hedelmättömyys on peruuttamatonta.

Kivesten sairaudet: hypogonadismi

Se on seurausta kivesten kilpirauhasen vajaatoiminnasta. Primaarinen hypogonadismi voi kehittyä kivestulehduksen, fyysisen trauman tai kiveksissä tapahtuvan säteilyn jälkeen. 15 vuoden ikään saakka tauti kehittyy ilman oireita. Myöhemmin on selvästi nähtävissä, että poika ei kypsy - hän ei mutaatio, hänellä ei ole kasvokarvoja ja hänen sukupuolielimet pysyvät pieninä. Noin 19-vuotiaana kainaloiden hiuksia on hyvin vähän, ja kasvojen hiukset ovat matalat otsaan. Jo 30 vuoden iän jälkeen kasvoille ilmestyy selkeitä ryppyjä, iho värjää vahan ja ylemmät silmäluomet ovat jatkuvasti turvoksissa. Hoito koostuu monien vuosien testosteronin antamisesta.

Kivesten sairaudet: Klinefelterin oireyhtymä

Potilailla on hyvin pienet kivekset ja gynekomastia (suurentuneet rinnat), jotka usein päättyvät rintasyövän kehittymiseen 50 vuoden iän jälkeen. Suurin osa miehistä menee endokrinologin luokse 18-20-vuotiaana (sotilaskomission ohjaama, yleensä seksuaalisen kypsymättömyyden vuoksi). Klinefelterin oireyhtymä liittyy erektiohäiriöön ja libidon menetykseen. Potilaat joutuvat usein konflikteihin ympäristön kanssa, mutta he ovat vahvasti kiinni äidissään, joskus älyllisesti hidastuneina. Ne ovat yleensä pitkiä, pitkät raajat ja naisellinen hahmo, jota ahdistavat taipumuksensa liikalihavuuteen. Ainoa lääke, joka lievittää taudin vaikutuksia, on testosteroni.