Geneettinen mutaatio aiheuttaa huuliläpän

Huulet ja suulaki on kaksi yleistä geneettistä alkuperää olevaa synnynnäistä.

- Geneettinen mutaatio, joka hidastaa hyaluronihapon uusimista suuontelon kudoksiin, aiheuttaa huuliläpän ja kitalaen. Tämä on johtopäätös tutkimuksesta, jonka ovat suorittaneet tutkijat Exeterin yliopistosta (Yhdistynyt kuningaskunta) ja Manitoban yliopistosta (Kanada). Tutkimukseen osallistui Amishin ja Pohjois-Saudi-Arabian perheiden vapaaehtoisia, jotka kärsivät huuliläpistä ja oireyhtymästä.

Rakohuuli on rako tai erotus ylähuulassa. Huuliläpän, kitalaen ja synnynnäisen sydämen vajaatoiminnan syy, jota kutsutaan cor triatriatum sinisteriksi, löytyy HYAL2-geenin mutaatiosta, joka johtaa HYAL2-proteiinin vähenemiseen suuontelon ja kitalaen kudoksissa . Infosalus-portaalin mukaan tämä hidastaa hualuronihapon (viskoosinen ja joustava aine, joka helpottaa ei-jäykien kehon osien liikkumista) uudistumista, mikä vaikuttaa kitalaen ja muiden kehon osien kehitykseen.

Löytö helpottaa uusien hoitomenetelmien kehittämistä huulien ja suulakivaurioiden torjumiseksi. Yksi niistä on himekromoni, monissa puolilla maailmaa hyväksytty lääke, joka estää hyaluronihapon synteesiä.

Plos Genetics on julkaissut artikkelin tästä havainnosta.

Kuva: © malost